Penyakit Charcot: Gejala dan Rawatan

Terdapat banyak nama dalam sains perubatan. Hampir banyak penyakit dan gejala, seperti banyak nama. Tetapi dalam sejarah terdapat situasi apabila penyakit yang sama digambarkan secara serentak oleh dua atau lebih doktor. Keadaan yang sama telah berkembang dengan penyakit Charcot-Marie-Tut.

Penerangan umum

Dalam dunia saintifik, patologi juga dikenali sebagai atrofi otot peroneal. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini diwarisi dengan cara yang autosomal, iaitu, tanpa dikaitkan dengan jantina. Bagi kanak-kanak jatuh sakit, dia perlu mewarisi hanya satu gen yang cacat.

Penyakit Charcot dicirikan oleh lelah kaki dan, akibatnya, atrofi mereka dan penyumbatan lebih lanjut. Jenis neuropati ini biasa, kira-kira 1 pesakit setiap 2.5 ribu orang. Terdapat dua jenis dan beberapa subtipe patologi.

Latar belakang sejarah

Deskripsi rasmi pertama penyakit itu muncul pada tahun 1886 dalam jurnal La revue de medicine. Salah seorang pengarangnya ialah Jean-Martin Charcot (Perancis), yang pada masa itu berusia 61 tahun dan dia adalah seorang pengamal perubatan terkenal di negara ini. Penulis kedua yang terlibat dalam penerangan penyakit itu dan gejala-gejalanya adalah pelajarnya, yang telah berlatih selama 3 tahun dan dipanggil Pierre Marie.

Artikel kedua ditulis oleh ahli neurologi yang sangat muda Howard Henry Tutom (Inggeris), dia hanya menerima awalan namanya - setahun lalu. Dan sejak saat itu, penyakit ini telah menerima nama yang terdiri dari tiga nama doktor.

Sudah jelas bahawa ini bukan penerbitan pertama mengenai atrofi otot peroneal. Terdahulu dalam rekod Rudolf Virchow (1855) terdapat penerangan mengenai penyakit ini, tetapi tidak begitu terperinci dan tanpa tanda-tanda.

Ciri ciri patologi

Penyakit Charcot digambarkan dengan baik seawal 1866, dan sejak itu terdapat beberapa ciri ciri:

• atrofi otot kaki yang lebih rendah;
• atrofi lengan dan telapak tangan diamati pada peringkat kemudian;
• penyakit itu adalah ciri beberapa ahli keluarga yang sama sekali gus;
• anggota badan yang terletak berhampiran dengan badan, mengekalkan aktiviti mereka;
• kontraksi fibrillar otot muka, batang, dan bahu;
• gangguan vasomotor dengan sensitiviti biasa anggota badan yang terjejas;
• sawan;
• perkembangan penyakit pada zaman kanak-kanak.

Symptomatology

Gejala yang paling biasa penyakit Charcot adalah atrofi anggota badan, terutama otot betis. Walau bagaimanapun, dari abad ke-XIX beberapa tanda-tanda yang menggambarkan patologi telah ditemui:

• hiperetik kaki, berlaku dalam 80% kes;
• lengkungan tinggi kaki (50%);
• ketinggian kaki yang tinggi apabila bergerak, diperhatikan di hampir 100% pesakit;
• kelemahan yang semakin meningkat di kaki (30%);
• mati rasa otot tangan (50%).

Terdapat juga kelengkungan kaki dan perubahan dalam bentuk kaki bawah. Dalam kebanyakan kes, pada pesakit, bahagian anggota di bawah lutut sangat nipis dengan perlembagaan normal di seluruh badan. Kemudian ada kesakitan otot, kelemahan, yang membawa kepada ketidakupayaan untuk melakukan kerja harian.

Di samping itu, saintis dapat menegaskan bahawa terdapat beberapa variasi patologi.

Jenis pertama

Jenis ini adalah ciri pesakit berusia 10-20 tahun. Gejala-gejala Charcot dalam kes ini pada mulanya lemah di rantau kaki. Atrofi bermula, dan sukar bagi pesakit untuk mengangkat kaki, manifestasi seperti itu juga disebut "kaki menggantung". Tidak lama kemudian, kelemahan muncul di tangan, kepekaan hilang, kesakitan muncul.

Jenis yang dinyatakan lemah dicirikan oleh jari-jari tukul dan lengkungan tinggi kaki. Selalunya, jenis ini lebih jelas di separuh lelaki. Tetapi penyakit ini berkembang untuk masa yang lama, jadi ia tidak menjejaskan jangka hayat.

Jenis kedua

Jenis ini biasanya muncul pada masa remaja, penyakit ini perlahan. Kanak-kanak kelihatan jelas janggal, dia mempunyai cara yang tidak standard. Gejala utama adalah watak baligh.

Jenis ketiga

Pelbagai patologi juga dikenali sebagai penyakit Dejerin-Sottas. Penyakit ini jarang berlaku, tetapi disertai oleh kelemahan otot yang ketara, kekurangan kepekaan akibat kerosakan pada sarung myelin. Juga untuk jenis ini dicirikan oleh perkembangan pesat penyakit, mungkin ada kehilangan refleks. Sebagai peraturan, jenis ketiga berkembang pada zaman kanak-kanak.

Jenis keempat

Gejala Penyakit Charcot-Marie dengan jenis ini sudah terwujud pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, penyakit ini sangat jarang berlaku dan sangat sering menyebabkan kecacatan.

Taipkan X

Penyakit ini adalah tipikal untuk lelaki. Dihubungkan dengan mutasi kromosom X. Walaupun ia dikesan pada wanita, gejala-gejala sangat lemah.

Diagnostik

Risiko paling besar dalam membina penyakit ini adalah pada orang yang mempunyai hubungan dengan mereka yang mempunyai penyakit yang serupa. Patologi dikaitkan dengan luka saraf periferal. Mereka, pada gilirannya, terdiri daripada akson dan sarung myelin. Jika penyakit muncul, kedua-dua sampul surat dan akson boleh menderita.

Langkah-langkah diagnostik untuk disyaki kehadiran penyakit Charcot bermula dengan tinjauan terperinci mengenai pesakit, mengenal pasti kehadiran saudara-mara dengan penyakit yang serupa. Kajian lanjut sedang dijalankan mengenai kelajuan dan kekuatan impuls elektrik melalui saraf. Kajian ini juga dikenali sebagai elektromilogi. Dalam kes ini, jarum nipis secara bergantian diperkenalkan ke dalam otot dan menyebabkan kejutan elektrik yang lemah, jika tindak balas sistem saraf lemah atau tertunda, maka ini memberikan hak untuk menganggap kehadiran patologi.

Ujian genetik juga diperlukan untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan mutasi gen.

Aktiviti terapeutik

Rawatan penyakit Charcot-Marie-Tuta agak rumit dan panjang. Pertama sekali, vitamin dari kumpulan neurotropik digunakan, dan agen ditugaskan untuk mengekalkan metabolisme otot. Dalam beberapa kes, ubat anabolik digunakan.

Untuk memberikan mobiliti kepada pesakit, alat ortopedik ditetapkan, dalam kes yang sangat parah, pejalan kaki atau kerusi roda digunakan. Dalam sesetengah kes, pembedahan adalah disyorkan, di mana tendon Achilles dikeluarkan, yang memudahkan proses berjalan dan mengurangkan kesakitan.

Tidak diperlukan untuk menggunakan refleksologi, urutan dan terapi fizikal. Tetapi perlu diingat bahawa patologi hari ini tidak dapat diubati, doktor hanya boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Budaya fizikal perubatan

Dalam rawatan penyakit Charcot-Marie, matlamat utama terapi senaman adalah untuk meningkatkan kekuatan kumpulan otot paretik. Latihan juga bertujuan untuk mengekalkan tahap kumpulan otot, yang masih sihat, meningkatkan biomekanik pergerakan.

Sekiranya terdapat jenis penyakit pertama, senaman yang disyorkan adalah disyorkan, dengan bola dan gelang, berenang dengan sokongan khas. Orang-orang semacam itu harus berjalan kaki lebih jauh, bermain permainan luaran, tetapi hanya menggunakan kasut sukan.

Jenis patologi kedua melibatkan senaman ringan, selalunya ia disyorkan untuk membawanya keluar dari posisi duduk atau berbaring.

Sakit 3 dan kumpulan lain diadakan secara eksklusif pelajaran individu. Kebanyakan latihan ini bertujuan untuk mengekalkan keadaan aktif badan secara keseluruhan.

Komplikasi yang mungkin

Rawatan penyakit Charcot, walaupun ia tidak membawa kepada pemulihan sepenuhnya, tetapi masih meningkatkan kualiti hidup pesakit. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, jika saraf yang bertanggungjawab terhadap diafragma terjejas, pernafasan boleh menjadi sukar. Dalam keadaan sedemikian, bronkodilator digunakan, sehingga pengudaraan mekanikal.

Orang yang mempunyai patologi ini mempunyai risiko kecederaan yang tinggi. Pesakit lebih baik meninggalkan kopi, alkohol dan tembakau. Dalam kehidupan seharian, lebih baik berhati-hati terhadap tekanan dan dilindungi daripada kemurungan. Semua faktor ini hanya memburukkan keadaan pesakit. Terapi perilaku kognitif boleh membantu.

Tahap terakhir penyakit ini membawa kepada atrofi otot yang lengkap, pesakit sepenuhnya kehilangan keupayaan untuk membuat pergerakan, dan ini adalah jalan langsung ke lumpuh dan, akibatnya, adalah maut.

Ganja

Kajian yang dijalankan pada tahun 2014 membuktikan bahawa perkembangan penyakit Charcot dapat melambatkan kanabis. Kajian mengenai isu itu melibatkan saintis Sepanyol dari Complutense University. Mereka menganalisis kesan ubat "Sativex" dan sejenis ubat yang mengandungi ekstrak hemp.

Dengan cara ini, ini bukanlah percubaan pertama dalam bidang ini, dan semuanya menunjukkan potensi kannabinoid yang tidak ternilai.

Penyelidikan di kawasan ini sangat penting, kerana hari ini terdapat hanya satu ubat yang diluluskan FDA "Riluzole." Tetapi ubat itu hanya boleh memanjangkan umur pesakit selama beberapa bulan. Sesetengah kerajaan pergi lebih jauh dan membenarkan penggunaan "Sativex" di negara mereka, hari ini terdapat 24 negara seperti itu. Tetapi mereka menggunakannya dalam rawatan pelbagai sklerosis. Dan simptom kedua-dua penyakit ini sangat serupa.

Penyakit Charcot

Penyakit kucing adalah patologi asal genetik. Skop:

• sistem saraf pusat;
• kerosakan neuron;
• luka periferal

Dengan patologi ini, asal usul penyakit ini adalah seperti berikut:

• genetik;
• jenis lesi klinikal

Hasilnya sering membawa maut. Inilah patologi motor neuron. Neuron motor terjejas. Patologi jarang.

Bukan wabak. Proses degenerasi adalah ciri. Pertama, bahagian tengah terjejas. Kemudian bahagian periferal terjejas.

Etiologi penyakit Charcot

Satu lagi nama penyakit ini adalah sclerosis. Keterangan penyakit itu ditentukan pada tahun 1847. Penyakit ini mula dikaji pada tahun sembilan puluhan.

Patologi berasal dari keluarga. Terdapat kes-kes sporadis morbiditi. Sebab utama adalah mutasi.

Terdapat mutasi di kalangan keluarga. Penyakit ini teruk dengan kemerosotan utama. Kemerosotan melibatkan sistem saraf pusat.

Tetapi wanita menderita patologi ini lebih jarang daripada lelaki. Penyebab lain patologi:

Pada risiko - orang dari lima puluh tahun.

Gejala Penyakit Kucing

Gejala utama adalah atrofi otot. Atrofi otot mempunyai kursus progresif. Ia bermula dengan mana-mana otot badan, maka kelaziman berlaku.

Dengan penyakit ini, kelumpuhan mungkin. Lumpuh adalah perkara berikut:

• kawasan serviks;
• toraks;
• kawasan bulbar;
• lumbar;
• seksyen sakral

Apabila otot nilai pernafasan terlibat, hasilnya membawa maut. Gejala utama adalah kelemahan otot. Penyetempatan otot yang lemah - bahagian atas badan.

Pertama, berus itu terjejas, maka kawasan lain. Pelanggaran bermotor. Ini adalah perkara berikut:

• pelanggaran dalam pemilihan barang;
• penyelewengan dalam berpakaian;
• pelanggaran penutupan butang

Dengan kekalahan tangan adalah ciri:

• masalah dengan menulis;
• masalah dalam kehidupan seharian

Otot tambahan terlibat dalam patologi. Dari satu tangan ke tangan yang lain. Akibatnya:

• lumpuh;
• kerosakan pada otot bulbar

• Otot Mimik;
• otot lidah;
• otot batang

Kehidupan pesakit menjadi pendek. Bentuk luka bulbar sangat berbahaya. Bentuk kerosakan berikut adalah yang paling menguntungkan:

• rantau lumbar;
• kawasan sakral

Gejala bentuk bulbar:

Kemudian dicirikan oleh lesi pernafasan. Rahang bawah rahang rendah diturunkan. Penyebab dysphagia adalah pemakanan cecair. Juga penyebabnya adalah makanan pepejal.

Akibat dari proses ini:

• kelemahan otot karat;
• langit lembut menggantung;
• atrofi bahasa

Pelanggaran ini melibatkan perkara berikut:

• terjejas dengan menelan;
• gangguan dalam sebutan bunyi;
• sindrom keperangan

Dengan kekalahan tangan berikut ini dicatatkan:

• kerosakan otot jari;
• luka deltaid

Dengan kekalahan kaki:

• belakang kaki;
• lekapan kaki

Jarang menjejaskan otot mata. Dengan patologi ini tidak ada bedsores. Tetapi lumpuh berkenaan perkara berikut:

• neuron motor atas;
• neuron motor yang rendah

Terapi Penyakit Charcot

Kaedah terapi adalah berdasarkan kepada perkara berikut:

• perlahan proses perkembangan;
• melanjutkan tempoh layan diri;
• penstabilan;
• pengurangan gejala

• pemeriksaan awal;
• diagnostik;
• gastrotomi

Berkesan dalam rawatan riluzole. Apabila menggunakan alat ini memanjangkan hayat seseorang.

Petunjuk untuk digunakan:

• tempoh patologi sehingga lima tahun;
• kekurangan trakeostomi;
• kapasiti paru-paru

Alat ini digunakan untuk kehidupan. Adalah penting untuk mengelakkan hepatitis. Kaedah terapi berikut tidak berkesan:

• imunomodulator;
• antioksidan;
• Ejen Cerebrolysin

Mungkin perkembangan proses berikut:

• keadaan tertekan;
• disfagia;
• dysarthria

Untuk meningkatkan proses metabolisme gunakan:

• karnitin;
• ejen carnitine kiri

Kasut ortopedik disyorkan untuk meningkatkan fungsi berjalan kaki. Juga digunakan:

Gastrotomi yang paling banyak digunakan. Terapi kecemasan dengan kemungkinan kematian:

Prognosis untuk penyakit ini sering tidak menguntungkan. Jangka hayat sehingga tiga tahun. Terutamanya dengan lesi lumbar. Dengan jangka hayat bulbar sehingga lima tahun.

Jangka hayat

Dengan penyakit ini, jangka hayat bergantung kepada perjalanan patologi. Iaitu, dalam bentuk luka. Dalam lesi yang teruk, pesakit tidak hidup lama.

Sekiranya pesakit diberi terapi kecemasan, ini menunjukkan hasil yang hampir mati. Kematian hampir mustahil untuk dielakkan. Lumpuh membawa kepada ketidakupayaan.

Sekiranya pesakit itu mengalami kelumpuhan, maka ini merupakan isyarat pertama kematian yang akan berlaku. Tetapi dengan terapi yang betul dan mencukupi, kehidupan pesakit dapat diperpanjang. Rundingan dan pelantikan doktor diperlukan!

Penyakit Charcot

Penyakit Charcot adalah proses patologi di mana neuron bahagian tengah dan periferal sistem saraf pusat terjejas. Anomali patologis ini mempunyai heterogeniti klinikal dan genetik, dengan hasil yang teruk. Penyakit Charcot adalah salah satu penyakit yang dikenali sebagai "penyakit neuron motor" (MND), di mana neuron motor dipengaruhi terlebih dahulu.

Penyakit ini jarang terjadi, pada nisbah 1: 100,000 pesakit setahun, yang mana kawasan endemik tidak ciri.

Penyakit charcot adalah patologi degeneratif yang secara selektif mempengaruhi neuron pusat (kortikal), dan kemudian periferal (perenergik dan bulbar) neuron.

Penyebab Penyakit Charcot

Sclerosis lateral Amyotrophic (penyakit Charcot) ditemui seawal tahun 1847, dan penerangan gejala klinikal bermula pada tahun 1869. Tetapi penyakit paling aktif sistem saraf mula belajar pada 90-an abad XX.

Penyakit Charcot dianggap sebagai patologi keluarga, walaupun terdapat kes-kes bersifat sporadis, yang membuktikan bahawa penyebab utama sklerosis lateral amyotrophic adalah mutasi yang berlaku dalam gen dismutase superoxide. Kebanyakan mutasi ini didapati dalam 20% keluarga dengan diagnosis ini, tetapi peranan gen ini dalam mutasi sporadik belum ditentukan sepenuhnya.

Penyakit Charcot adalah salah satu patologi motorsuron yang paling kerap progresif dan merupakan salah satu anomali degeneratif paling teruk sistem saraf pusat. Telah ditubuhkan bahawa wanita di Amerika dan Eropah menderita penyakit ini lebih kerap berbanding lelaki. Dan kes-kes etiologi keluarga didapati dalam 5-10% kes, oleh itu, gambaran sporadis penyakit itu kebanyakannya ciri.

Dalam perkembangan penyakit Charcot, serta penyakit lain di mana luka-luka neuron motor didapati, penyakit berjangkit yang disebabkan oleh virus tertentu, yang mempunyai neurotropicity yang besar, juga dianggap sebagai punca utama. Di samping itu, penyakit Charcot berkembang, biasanya dalam 50 tahun.

Gejala penyakit Charcot

Salah satu gejala klinikal yang paling penting dalam peringkat pertama penyakit Charcot ialah atrofi otot dengan perkembangan asimetrik. Penyakit ini boleh bermula dengan mana-mana kumpulan otot, maka lesi menjadi umum. Terdapat beberapa jenis kelumpuhan. Ini termasuk cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar dan lumbosacral. Hasil maut berlaku beberapa tahun kemudian, selepas penglibatan otot-otot pernafasan dalam proses progresif.

Selalunya, dalam hampir 40% kes, corak ciri penyakit Charcot adalah kelemahan otot salah satu anggota atas. Lesi bermula dengan tangan, diikuti dengan perkembangan pesat penyakit. Pesakit mengalami kesukaran dalam operasi indeks dan ibu jari, juga kawalan motor halus terganggu. Ini ditunjukkan dalam kesukaran untuk mengambil objek semasa berpakaian, terutamanya ketika menaip. Semasa kekalahan tangan utama, terdapat masalah semasa menulis, serta dalam kehidupan seharian.

Kursus tipikal penyakit Charcot dicirikan oleh penglibatan mantap otot yang selebihnya anggota badan yang sama, dan kemudian lesi tersebut dipindahkan ke lengan yang lain. Ini mendahului kelumpuhan anggota badan bawah dan otot bulbar.

Kadang-kadang penyakit Charcot mula berkembang dengan otot muka, mempengaruhi lidah atau, sebaliknya, otot-otot tubuh. Oleh itu, yang melibatkan otot baru dalam proses progresif, penyakit ini dicirikan oleh jangka hayat pendek seseorang. Hal ini terutama berlaku pada bentuk bulbar, di mana pesakit tidak menjalani lumpuh kaki. Yang lebih baik adalah bentuk lumbosacral. Bulbar dan pseudobulbar palsy ditunjukkan oleh gejala dysarthria dan dysphagia, diikuti dengan gangguan pernafasan.

Untuk semua bentuk penyakit Charcot, refleks mandibular meningkat adalah ciri. Dysphagia lebih kerap diperhatikan selepas pemakanan makanan cair daripada selepas pepejal. Otot-otot mengunyah secara beransur-ansur melemahkan, meregang lelangit lembut dan atropi lidah. Pesakit dengan gejala sedemikian tidak boleh menelan, bunyi berbunyi, mereka mengalami kejang-kejang umum.

Atrofi otot mempunyai luka selektif. Sebagai contoh, di tangan adalah otot-otot di pangkal ibu jari dan jari telunjuk, interosseous dan deltoid; pada kaki - hanya otot-otot yang melakukan lekuk di belakang kaki; bulbar - otot-otot lidah dan lidah.

Gejala klinikal yang sangat jarang penyakit Charcot adalah luka pada otot mata. Di samping itu, pesakit dengan sklerosis amitrophik lateral, walaupun mereka yang tidak aktif, tidak mempunyai luka tekanan, yang merupakan ciri khas penyakit ini. Kes-kes juga digambarkan apabila motosikal, kedua-dua bahagian atas dan bawah, adalah sama rata dalam proses lumpuh, di mana sindrom piramida atau perenergone tertentu mendominasi.

Rawatan penyakit Charcot

Untuk rawatan utama penyakit Charcot, adalah penting untuk melambatkan proses progresif penyakit dan memanjangkan tempoh di mana pesakit mengekalkan keupayaan penjagaan diri. Ia juga perlu untuk mengurangkan gejala ciri dan mengekalkan taraf hidup pesakit yang stabil selama mungkin.

Pesakit dimasukkan ke hospital jika perlu melakukan pemeriksaan utama untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat atau melakukan gastrotomi.

Pada masa ini, hanya satu ubat yang telah dibangunkan dengan ketara memperlahankan perkembangan penyakit Charcot - Riluzole. Penggunaan ubat ini memanjangkan hayat pesakit selama tiga bulan. Ia ditetapkan dengan ketat mengikut tanda-tanda, selepas mengesahkan diagnosis, tetapi tidak termasuk sebab-sebab lain dari lesi motiner, dan juga jika penyakit Charcot mempunyai tempoh sekurang-kurangnya lima tahun, tiada trakeostomi dan dengan kapasiti vital terpaksa 60%. Rizul ditetapkan untuk hidup pada 100 mg sehari, dengan pemantauan berterusan transaminase hepatik setiap tiga bulan untuk mengelakkan kepatuhan etiologi dadah hepatitis.

Mengendalikan rawatan patogenetik penyakit Charcot menggunakan Ksaliproden, ubat anti-Parkinsonian, imunomodulator, antioksidan, Cerebrolysin tidak berkesan. Oleh itu, terapi paliatif cuba menghentikan perkembangan kemurungan, disfagia, fascication, spasticity, dan dartharthria. Untuk meningkatkan metabolisme otot yang ditetapkan kursus Carnitine, Levocarnitine, Creatine selama dua bulan tiga kali setahun. Untuk memudahkan pesakit berjalan, doktor mengesyorkan memakai kasut ortopedik sahaja dan, jika perlu, menggunakan tongkat dan pejalan kaki.

Pelantikan gastrotomi meningkatkan keadaan pesakit dan memanjangkan hayatnya. Tetapi trakeostomi dan pengudaraan buatan paru-paru adalah keputusan dan peringkat terakhir penyakit itu. Sebagai peraturan, mereka memberi isyarat hasil yang mematikan.

Prognosis penyakit Charcot sentiasa tidak menguntungkan. Jangka hayat dengan bentuk lumbosakral adalah sehingga tiga tahun, dengan bulbar membentuk hingga empat, dan pesakit dengan penyakit ini tidak hidup lebih dari lima tahun.

Penyakit Charcot

Penyakit Charcot (juga terdapat dalam kesusasteraan sebagai Penyakit Charcot-Marie, Penyakit Charcot-Marie-Tuta, kod ICD-G60) adalah penyakit kronik yang disebabkan oleh genetik sistem saraf, yang dicirikan oleh perkembangan poliuropati perifer yang progresif.

Kekerapan mendiagnosis penyakit Charcot-Marie-Tuta berdasarkan statistik adalah kira-kira satu dalam dua setengah ribu pesakit. Gejala pertama muncul pada usia muda. Keterukan gejala dan kadar perkembangan penyakit Charcot-Marie adalah berbeza bagi setiap pesakit. Peratusan ketidakupayaan dalam penyakit ini sangat tinggi.

Punca penyakit Charcot:

• Mutasi gen PMP22;
• Mutasi MPZ;
• Mutasi GJB1;
• Mutasi MFN dan lain-lain.

• autosomal dominan (paling kerap);
• autosomal resesif;
• X-linked

Penyakit ini mempunyai banyak bentuk, yang disebabkan oleh pelbagai jenis mutasi. Kualiti hidup dan keupayaan untuk bekerja dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta amat merosot, tetapi ini biasanya tidak menjejaskan jangka hayat.

Gejala penyakit Charcot yang berkaitan dengan kerosakan pada motor dan serabut saraf deria. Diagnosis penyakit Charcot-Marie adalah untuk mengecualikan diagnosis yang boleh memberikan gambaran klinikal yang sama, dan melakukan diagnosis DNA, tetapi memandangkan tidak semua jenis mutasi diketahui, ia tidak selalu bermaklumat.

Rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah terapi gejala. Rawatan khusus masih dalam perkembangan pada masa ini.

Hospital Yusupov adalah salah satu institusi perubatan terbaik di mana pesakit-pesakit Charcot-Marie-Tuat dirawat. Walaupun terapi hanya bertujuan meringankan gejala, neurologi berkembang pesat dan memberi makan mencari cara untuk merawat pelbagai penyakit, termasuk penyakit Charcot. Pengurusan pesakit oleh patologi yang diterbitkan agak rumit, kerana gambaran klinikal adalah pelbagai, gejala dinyatakan dalam pelbagai peringkat, dan sebagainya. Pengalaman pakar Hospital Yusupov membolehkan kami menyediakan penjagaan perubatan yang berkualiti dan berkesan. Doktor mengikuti penyelidikan klinikal, perkembangan baru, ubat-ubatan, mengkaji keberkesanannya. Jika perlu, diagnostik dijalankan dengan cepat dan dengan menggunakan peralatan baru. Kakitangan bekerja untuk faedah pesakit.

Gejala Penyakit Kucing

Gejala penyakit Shark-Marie muncul pada usia muda, paling kerap hingga dua puluh tahun. Penyakit ini bertambah secara beransur-ansur, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja dan keupayaan untuk layan diri. Sebab-sebab yang mempercepatkan perkembangan penyakit ini boleh menjadi jangkitan virus dan bakteria, pendedahan kepada faktor-faktor alam sekitar yang buruk, kecederaan, kekurangan vitamin, dan sebagainya.

Menurut ICD-10, penyakit Charcot-Marie-Tuta dikodkan sebagai "G60 motor keturunan dan sensorik neuropati," yang sebahagiannya disebabkan gambar klinikal.

Pada permulaan penyakit, keletihan yang berlebihan, ketidakupayaan untuk berdiri di satu tempat untuk waktu yang lama, rasa kebas, "menggigil" diganggu, dan kemudian kerosakan atropik pada otot kaki, yang lebih kerap simetris, bergabung. Pemeriksaan mendedahkan kehilangan refleks tendon. Kaki itu cacat sehingga pesakit tidak boleh berjalan, bersandar pada tumit mereka. Semasa kemajuan, proses atropik menjejaskan kaki dan paha.

Perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tuta membawa kepada proses melukis ke dalam proses dan tangan, dan kemudian lengan bawah. Otot leher, batang tubuh dan ikat pinggang tidak menjadi atrofi. Otot-otot bahagian proksimal meningkatkan pampasan.

Semua jenis kepekaan dilanggar, tetapi permukaan, terutamanya suhu, paling banyak menderita.

Diagnosis Penyakit Charcot

• Peperiksaan oleh pakar neurologi;
• Penyelidikan makmal;
• Kajian instrumental;
• Penyelidikan DNA.

Pemeriksaan penuh diperlukan untuk mengecualikan penyakit di mana gambar klinikal adalah serupa. Ini termasuk: amyosklerosis lateral, myotonia, neuropati metabolik. Untuk tidak memasukkan polyneuropathy kronik, biopsi otot dilakukan.

Rawatan Penyakit Kucing

Semua rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak radikal. Rawatan simtomatik termasuk terapi dadah, fisioterapi, rawatan ortopedik, dan lain-lain.

Rawatan fisioterapi penyakit Charcot-Marie-Tuta termasuk terapi senaman, urut, elektroforesis, terapi diadinamik, terapi lumpur terapeutik, pelbagai jenis mandi, dan sebagainya.

Terapi ubat ini bertujuan meningkatkan nutrisi gentian otot. Untuk tujuan ini, cocarboxylase, glukosa, adenosine triphosphate, dan sebagainya ditetapkan. Ejen antioksidan, peredaran mikro, dan vitamin juga digunakan secara meluas. Ubat-ubatan yang terbukti berkesan menghalang aktiviti acetylcholinesterase dan meningkatkan tahap acetylcholine, contohnya, prozerin, galantamine.

Pembangunan produk baru yang bertujuan untuk langkah-langkah radikal adalah dunia tanpa penyakit Charcot-Marie-Tuta. Perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak menjejaskan berapa pesakit hidup.

Di hospital Yusupov, para pakar telah membantu pesakit untuk mengawal penyakit ini selama bertahun-tahun. Gejala-gejala yang minima dan perkembangan perlahan adalah hasil daripada kerja doktor. Di dalam wad selesa, di dalam simulator baru, di bilik yang serba lengkap - ini adalah di mana penyakit Charcot-Marie-Tuat sedang dirawat. Jangan berlengah-lengah dengan rawatan, mendaftar untuk perundingan.

Kaedah rawatan dan tanda-tanda penyakit Charcot Mari Muls, amyotropi saraf

Penyakit Charcot boleh dikaitkan dengan beberapa penyakit, yang dinamakan untuk Jean-Martin Charcot, sebagai contoh:

• Sklerosis lateral Amyotrophic, penyakit otot degeneratif yang dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig;
• Sindrom Charcot-Marie-Tuta, penyakit demyelinating keturunan sistem saraf perifer;
• Arthropathy neuropathy, degenerasi progresif sendi berat, juga dikenali sebagai penyakit Sharkot atau arthropathy Charcot.

Amyotrofi neutral dari Mari mutes (CMT) Charcot adalah sekumpulan gangguan di mana saraf periferal motor atau deria terjejas. Ini membawa kepada kelemahan otot, atrofi, kehilangan deria. Gejala berlaku pada kaki, kemudian pada lengan.

Sel-sel saraf pada orang dengan gangguan ini tidak dapat menghantar isyarat elektrik dengan betul disebabkan oleh kelainan pada akson saraf atau sarung myelinnya. Mutasi spesifik gen bertanggungjawab untuk fungsi saraf periferal yang tidak normal. Diwarisi oleh mod autosomal, autosomal resesif, mod X-linked.

Gejala

Gejala penyakit Charcot Marie bermula secara beransur-ansur semasa remaja, tetapi mungkin bermula lebih cepat atau lambat. Dalam hampir semua kes, gentian saraf terpanjang adalah terutamanya terjejas. Dari masa ke masa, orang yang terjejas kehilangan keupayaan untuk menggunakan kaki dan lengan mereka dengan betul.

Gejala biasa termasuk:

• mengurangkan kepekaan untuk memanaskan, menyentuh, sakit;
• kelemahan otot anggota badan;
• masalah dengan kemahiran motor halus;
• bergegar berjalan;
• kehilangan jisim otot kaki bawah;
• jatuh kerap;
• gerbang kaki tinggi atau kaki rata.

Refleks mungkin hilang. Penyakit ini perlahan-lahan berkembang. Mangsa mungkin kekal aktif selama bertahun-tahun dan menjalani kehidupan yang normal. Dalam kes yang paling teruk, kesukaran bernafas mempercepatkan kematian.

Sebabnya

Penyakit genetik ditentukan oleh gabungan gen untuk sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diperoleh daripada bapa dan ibu.

Seseorang yang telah menerima satu gen biasa dan satu penyakit adalah pembawa, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

• Risiko untuk dua ibu bapa yang membawa gen yang cacat kepada kanak-kanak adalah 25%.
• Mempunyai pembawa kanak-kanak -50%.
• Kemungkinan untuk mendapatkan gen normal adalah 25%.

Risiko adalah sama untuk lelaki dan wanita.

Gangguan genetik yang dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk penyakit itu muncul. Gen yang tidak normal boleh diwarisi dari ibu bapa atau hasil daripada mutasi baru (perubahan gen).

• Risiko menghantar gen yang tidak normal dari ibu bapa yang cedera kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan, tanpa mengira jenis kelamin kanak-kanak itu.

Gangguan genetik dominan berkaitan X disebabkan oleh gen yang tidak normal pada kromosom X. Lelaki dengan gen yang tidak normal mengalami lebih banyak daripada wanita.

Neuropati keturunan terbahagi kepada beberapa jenis, yang dipanggil CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX.

Ia adalah bentuk utama gangguan di mana kadar konduksi saraf lambat. Lebih biasa daripada CMT2. Disebabkan oleh gen anomali yang terlibat dalam struktur dan fungsi myelin. Ia selanjutnya dibahagikan kepada CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X berdasarkan anomali tertentu.

1. CMT1A muncul kerana pertindihan gen PMP22, yang terletak pada kromosom 17 pada 17p11.2. Adakah jenis yang paling biasa.
2. CMT1B disebabkan oleh kelainan pada gen MPZ pada kromosom 1 pada 1q22.
3. CMT1C muncul dari keabnormalan SEMPAT yang terletak pada kromosom 16 pada 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D adalah anomali EGR2 yang terletak pada 10 pada 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X timbul daripada mutasi GJB1 (Xq13.1), Ia menyusun protein connexin32.

Ia merupakan bentuk dominan autosomal di mana kadar konduksi saraf biasanya normal atau sedikit lebih perlahan daripada biasa. Disebabkan oleh gen yang tidak normal yang terlibat dalam struktur dan fungsi axons. Selanjutnya dibahagikan kepada CMT2A-2L berdasarkan mutasi.

1. CMT2A adalah yang paling biasa dan disebabkan oleh kesilapan MFN2 yang terdapat di kromosom 1, dalam 1p36.2.
2. CMT2B dari mutasi RAB7 pada kromosom 3 pada 3q21.
3. CMT2C disebabkan oleh genom yang tidak diketahui di 12-12q23-34.
4. Kesilapan CMT2D GARS, pada 7 - 7p15.
5. CMT2E dari NEFL, yang terletak di 8 - 8p21.
6. Kesalahan gen CMT2F HSPB1.
7. Mutasi CMT2L HSPB8.

DI-CMT perantaraan yang dominan. Ia dinamakan begitu kerana kadar pengantaraan "perantaraan", ketidakpastian tentang sama ada neuropati itu akson atau demyelinating. Telah diketahui bahawa mutasi dominan dalam DMN2 dan YARS menyebabkan phenotype ini.

Juga dikenali sebagai penyakit Dejerin Sottas, individu dengan gangguan ini mempunyai mutasi dalam salah satu gen yang bertanggungjawab untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Bentuk resesif autosomal negeri. Ia dibahagikan kepada CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A disebabkan oleh anomali GDAP1. Gen ini terletak pada kromosom 8 pada 8q13-q21.
2. CMT4B1 adalah anomali MTMR2 pada 11-11q22.
3. CMT4B2 dari anomali SBF2 / MTMR13, pada 11 pada 11 p15.
4. Kesalahan CMT4C KIAA1985, pada kromosom 5 - 5q32.
5. Mutasi CMT4D NDRG1, pada kromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, juga dikenali sebagai neuropati hipomielik kongenital. Berlaku dari anomali EGR2, pada 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomali CMT4F PRX, pada kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Kesalahan CMT4H FDG4.
9. Mutasi CMT4J FIG4.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes CMT2 tidak disebabkan oleh mutasi protein ini, oleh itu banyak punca genetik belum ditemui.

Adakah bentuk gangguan dominan yang berkaitan dengan X ini. CMT1X menyumbang kira-kira 90% kes. Protein khusus yang bertanggungjawab untuk baki 10% CMTX belum dikenalpasti.

CMT2 reses autosomal berlaku kerana mutasi LMNA, GDAP1.

Penduduk yang terjejas

Gejala penyakit Charcot bermula secara beransur-ansur dalam masa remaja, dewasa dewasa, atau usia pertengahan. Keadaan ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata. Neuropati keturunan adalah penyakit neurologi yang diwarisi. Kerana ia sering tidak diiktiraf, didiagnosis secara tidak betul, atau terlambat, bilangan sebenar orang terjejas tidak ditakrifkan dengan tepat.

Pelanggaran yang berkaitan

Dalam neuropati deria sensori dan autonomi dalam kes penyakit Charcot Mariotus, neuron dan akson sensori (mungkin vegetatif) terjejas. Mutasi dominan dan resesif menyebabkan gangguan keturunan.

Neuropati motor keturunan adalah sama ada yang dominan atau diwariskan secara resesif. Selalunya gentian deria kekal utuh. Sesetengah spesies disertai dengan myelopati.

Amyotrofi Neuralgik keturunan

Neuropati plexus bredial herediter adalah penyakit genetik autosomal yang dominan. Mangsa mengalami serangan tiba-tiba sakit atau kelemahan bahu. Gejala sering bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi boleh berlaku pada usia apa pun.

Kadang-kadang ada kehilangan deria. Pemulihan separa atau lengkap sering diperhatikan. Gejala boleh diulangi dalam anggota yang sama atau bertentangan. Ciri-ciri fizikal yang diperhatikan dalam sesetengah keluarga termasuk kedudukan pendek dan mata yang dekat.

Neuropati Hypomyelic Congenital (CHN)

Gangguan neurologi semasa lahir. Gejala utama:

• masalah pernafasan;
• kelemahan otot dan ketidakselarasan pergerakan;
• nada otot yang lemah;
• kekurangan refleks;
• kesukaran berjalan;
• keupayaan untuk merasakan atau memindahkan sebahagian daripada badan.

Sindrom Refsum

Penyakit penyimpanan asid phytanic. Ini adalah metabolisme lemak (lipid) gangguan genetik resesif yang jarang berlaku. Dicirikan oleh:

• neuropati periferal;
• kekurangan koordinasi otot (ataxia);
• retina pigmen (RP); pekak;
• perubahan tulang dan kulit.

Penyakit ini ditunjukkan oleh pengumpulan asid phytanic yang ketara dalam plasma darah dan tisu. Gangguan ini berasal dari ketiadaan asid phytanic hydroxylase, enzim yang diperlukan untuk metabolisme. Ia dirawat dengan diet yang lama tanpa asid phytanic.

Neuropati amiloid keluarga

Autosomal warisan dominan. Disifatkan oleh pengumpulan amiloid yang tidak normal dalam saraf periferal. Kebanyakan kes berasal dari mutasi gen TTR. Ia menyusun transtyratin protein dalam serum. Mutasi mutasi APOA1 adalah punca jarang berlaku.

Neuropati keturunan dengan Tanggungjawab Tekanan (HNPP)

Gangguan jarang berlaku, diwarisi dengan cara yang autosomal. HNPP dicirikan oleh neuropati fokus dalam bidang mampatan (neuropati peroneal pada fibula, siku pada siku, dan median pada pergelangan tangan). HNPP timbul dari anomali salah satu daripada dua salinan PMP22 pada kromosom 17 - 17p11.2.

Neuropati Periferal

Ia adalah sebahagian daripada 100 sindrom yang diwarisi, walaupun ia biasanya dilimpahi oleh manifestasi lain. De-dissonelination axons periferal adalah ciri. Sindrom yang dikaitkan dengan neuropati akson adalah lebih biasa.

Beberapa jenis paraplegia spastik keturunan mempunyai neuropati akson, termasuk kedua-dua akson motor dan sensor atau hanya akson motor. Neuropati Axonal adalah gejala banyak ataxia keturunan.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Charcot adalah sukar. Diagnosis berdasarkan gejala fizikal, sejarah keluarga, ujian klinikal. Percubaan klinikal termasuk pengukuran halaju konduksi saraf (NCV), electromyogram (EMG), yang mencatatkan aktiviti elektrik otot.

Ujian genetik molekul kini tersedia untuk CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Rawatan

Kaedah rawatan penyakit karsinoma adalah sejenis simptom, menyokong. Oleh kerana tiada ubat, penting untuk meminimumkan atau menghentikan gejala. Kaedah yang komprehensif termasuk:

• terapi fizikal;
• kasut ortopedik;
• menyokong kaki;
• operasi pembetulan ubah bentuk.

Bantuan psikologi tambahan, melegakan kesakitan dan ketidakselesaan, meningkatkan kualiti keseluruhan kehidupan. Nasihat profesional yang menerangkan perkembangan gangguan ini berguna untuk pesakit muda.

Penyakit Charcot

Side (sisi), amyotrophic lateral sclerosis (ALS; juga dikenali sebagai penyakit neuron motor, penyakit neuron motor, penyakit Lou Gehrig, di negara-negara berbahasa Inggeris - penyakit Lou Gehrig [penyakit Engl Lou Gehrig.]) - perlahan-lahan progresif, penyakit degeneratif tidak boleh diubati sistem saraf pusat, di mana luka berlaku sebagai atas (korteks motor otak) dan rendah (tanduk hadapan saraf tunjang dan saraf kranial nukleus) motoneurons, yang membawa kepada lumpuh dan atrofi otot berikutnya.

Ia dicirikan oleh lesi progresif neuron motor, disertai oleh kelumpuhan (paresis) anggota badan dan atrofi otot. Kematian berlaku daripada jangkitan saluran pernafasan atau kegagalan otot pernafasan. Sklerosis lateral Amyotrophik harus dibezakan daripada sindrom ALS, yang boleh mengiringi penyakit seperti ensefalitis yang dilahirkan dengan tick.

Di peringkat antarabangsa morbiditi ALS (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) atau penyakit neuron motor (penyakit neuron motor, MND) di seluruh dunia dianggarkan berkisar 0,86-2,5 setiap 100,000 orang setiap tahun [1], iaitu, ALS adalah penyakit yang jarang berlaku.

Kandungannya

Etiologi

Etiologi sebenar ALS tidak diketahui. Dalam kira-kira 5% kes, ada penyakit keluarga (keturunan) dari penyakit ini. 20% kes familial ALS dikaitkan dengan mutasi dalam gen supmoksida dismutase-1 yang terletak pada kromosom 21 [2] [3]. Kecacatan ini dipercayai mewarisi autosomal dengan lebih tinggi.

Dalam patogenesis penyakit ini, peningkatan aktiviti sistem glutamatergik memainkan peranan penting, dengan kelebihan asid glutamat menyebabkan keterlambatan dan kematian neuron (yang dinamakan excitotoxicity). Neuron motor yang masih hidup boleh merosot secara spontan, yang secara klinikal dikesan oleh fasciculations.

Para saintis dari Johns Hopkins University di Baltimore telah menubuhkan mekanisme genetik molekul yang mendasari permulaan penyakit ini. Ia dikaitkan dengan penampilan dalam sel-sel DNA yang besar dan terkena DNA RNA dalam gen C9orf72, yang mengakibatkan gangguan proses transkripsi, dan, akibatnya, sintesis protein. Bagaimanapun, persoalan bagaimana tepat perubahan ini membawa kepada kemusnahan motoneuron kekal terbuka [4].

Juga penting dalam pathophysiology daripada TDP-43, yang telah dikenal pasti sebagai komponen utama cytoplasmic agregat protein ubiquitinated pada semua pesakit dengan sekali-sekala ALS, tetapi terletak di luar nukleus (dalam neuron normal dalam nukleus ia terletak). Walaupun persoalan sama ada unit-unit ini adalah punca ALS neurodegeneration masih terbuka, mutasi TARDBP ditemui hanya dalam 3% kes bentuk keturunan MS dan dalam 1.5% daripada pesakit dengan sekali-sekala ALS, menunjukkan bahawa agregat TDP-43 memainkan peranan utama dalam permulaan UAS. Sebagai tambahan kepada mutasi dalam gen TARDBP, ion zink juga boleh menyebabkan pengagregatan TDP-43. [5] [6]

Pengesanan mutasi gen FUS (Fusion dalam Sarcoma - gen "fusion dalam sarcoma") bagi kromosom ke-16 dikaitkan dengan bentuk keturunan ALS, menyokong teori ini. Agregat FUS tidak dikenalpasti dengan jelas pada pesakit dengan perubahan patologi dalam TDP-43 atau SOD1, yang menunjukkan laluan baru untuk permulaan penyakit.

Faktor risiko

ALS menyumbang kira-kira 3% daripada semua luka organik sistem saraf. Penyakit ini biasanya bermula dari usia 30-50 tahun. [7] [8]

Jumlah risiko mendapat ALS semasa hidup adalah 1: 400 untuk wanita dan 1: 350 untuk lelaki.

5-10% kes adalah pembawa bentuk keturunan ALS; satu bentuk khas penyakit endemik telah dikenal pasti di pulau Guam di Pasifik. Majoriti mutlak kes (90-95%) tidak dikaitkan dengan keturunan dan tidak boleh secara positif dijelaskan oleh beberapa faktor luaran (penyakit dipindahkan, kecederaan, dan keadaan ekologi m. P.) [9].

Beberapa kajian saintifik [10] [11] [12] [13] mendapati korelasi statistik antara ALS dan beberapa racun perosak pertanian.

Kursus penyakit ini

Tanda-tanda awal penyakit: bergerak-gerak, kekejangan, kebas, kelemahan otot di kaki, ucapan kesukaran - juga biasa untuk pelbagai penyakit lebih biasa, jadi diagnosis ALS adalah sukar - selagi penyakit itu tidak berkembang kepada peringkat atrofi otot.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, mungkin ada fenomena prodromal, sehingga 1 tahun, di mana fascication terpencil dan / atau sawan akan diperhatikan.

Bergantung pada mana bahagian-bahagian badan terjejas di tempat pertama, mereka dibezakan

• ALS kaki (sehingga tiga suku pesakit) bermula, sebagai peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pesakit berasa janggal apabila berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Kurang biasa, luka-luka di bahagian atas kaki ditemui, sementara sukar untuk melakukan tindakan normal yang memerlukan fleksibilitas jari-jari atau usaha tangan.
• Bulbar ALS dinyatakan dalam kesukaran dalam bercakap (pesakit bercakap "di hidung", gnusavit, kurang mengawal jumlah ucapan, kemudian mengalami kesukaran menelan).

Dalam semua kes, kelemahan otot secara beransur-ansur merangkumi lebih banyak bahagian badan (pesakit dengan bentuk bulbar ALS mungkin tidak bertahan untuk melumpuhkan anggota badan). Gejala ALS termasuk tanda-tanda kerosakan pada kedua-dua saraf motor bawah dan atas:

• luka neuron motor atas: hipertonik otot, hyperreflexia, refleks Babinski yang tidak normal.
• luka neuron motor yang rendah: kelemahan otot dan atrofi, sawan, fascication sukarela (gangguan otot).

Cepat atau lambat, pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas. Penyakit ini tidak menjejaskan kebolehan mental, tetapi menyebabkan kemurungan teruk dalam jangkaan kematian yang perlahan. Di peringkat akhir penyakit ini, otot pernafasan terjejas, pesakit mengalami gangguan dalam pernafasan, dan pada akhirnya, kehidupan mereka dapat dikekalkan hanya oleh pengudaraan buatan paru-paru dan makanan buatan. Biasanya ia mengambil masa tiga hingga lima tahun dari mengenal pasti tanda-tanda awal ALS hingga mati. Walau bagaimanapun, ahli fizik teori terkenal Stephen Hawking (1942-2018) dan gitaris Jason Becker (lahir 1969) adalah pesakit yang hanya diketahui dengan ALS yang unik yang didiagnosis dengan masa.

Gejala

• kelemahan;
• kejang otot;
• masalah pertuturan dan menelan;
• ketidakseimbangan;
• spastik;
• peningkatan refleks dalam atau pengembangan zon refleksogenik [14];
• refleks patologi;
• atrofi;
• kaki menggantung;
• gangguan pernafasan;
• ketawa ketawa atau menangis sukarela;
• kemurungan

Diagnostik

Terdapat banyak penyakit yang menyebabkan gejala yang sama seperti peringkat awal ALS. Diagnosis penyakit ini hanya mungkin dengan tidak termasuk penyakit yang lebih biasa. Kedua-dua ciri utama ALS (luka-luka kedua-dua neuron motor atas dan bawah) menunjukkan diri mereka pada tahap yang agak maju penyakit ini.

Persekutuan Antarabangsa Neurologi (Persekutuan Dunia Neurologi) mengembangkan kriteria El Escorial untuk membuat diagnosis ALS [15]. Untuk melakukan ini, anda mesti mempunyai:

• tanda kerosakan kepada neuron motor tengah menurut data klinikal
• tanda kerosakan motoneuron periferi mengikut data klinikal, elektrofisiologi dan patologi
• penyebaran simptom yang progresif dalam satu atau lebih bidang pemuliharaan, yang dikesan semasa memantau pesakit

Walau bagaimanapun, sebab-sebab lain dari gejala-gejala ini harus dikecualikan.

Bagi pemeriksaan elektrofisiologi, elektromilografi digunakan, yang berguna untuk mengkaji pengaliran saraf dan menentukan kehadiran tanda-tanda kerosakan pada neuron motor perifer (potensi fibrilasi, potensi fasifikasi, gelombang tajam yang positif, dan lain-lain).

Ia juga penting untuk membezakan fascication dengan ALS dari fasciculations dengan sindrom fasciculation benign (BFS), yang sering didiagnosis dengan fasciculations dan ketiadaan serentak kelemahan objektif dan perubahan pada EMG, dan paling sering mempunyai sebab psikologi.

Kaedah diagnostik sekunder adalah:

• MRI otak dan saraf tunjang
• ujian darah biokimia (CK, kreatinin, protein total, ALS, AST, LDH)
• ujian darah klinikal
• penyelidikan minuman keras (protein, komposisi sel)
• ujian serologi (antibodi kepada borrelia, HIV)
• rangsangan magnet transkranial (TMS)
• biopsi otot atau saraf

Kemungkinan perubahan dalam pemeriksaan kaedah diagnostik sekunder:

• peningkatan CPK sebanyak 2-3 kali (dalam 50% pesakit)
• sedikit peningkatan ALT, AST, LDH
• pengesanan kematian laluan pyramidal pada MRI
• tanda-tanda atrofi dan penularan dengan pemeriksaan histologi

Rawatan

Pesakit ALS memerlukan terapi penyelenggaraan untuk melegakan gejala. [16]

Secara beransur-ansur, pesakit mula melemahkan otot pernafasan, mengembangkan kegagalan pernafasan dan menjadi perlu menggunakan peralatan untuk memudahkan pernafasan semasa tidur (IPPV atau BIPAP). Kemudian, selepas kegagalan otot pernafasan yang lengkap, penggunaan alat bantu pernafasan sepanjang masa diperlukan. [16]

Kajian dijalankan dalam rawatan yang menggunakan penghalang gen yang menyebabkan penyakit ini [17]

Perkembangan perlahan

Riluzole (rilutek) adalah satu-satunya ubat yang sangat melambatkan perkembangan ALS [18] [19]. Boleh didapati sejak tahun 1995. Ia menghalang pembebasan glutamat, dengan itu mengurangkan kerosakan pada neuron motor. Memperluas kehidupan pesakit secara purata selama sebulan, sedikit menangguhkan masa ketika pasien memerlukan pengudaraan paru-paru buatan. [20]

Terapi HAL, kaedah baru rawatan robotik, diluluskan secara rasmi untuk digunakan dalam pemulihan ALS di Eropah dan Jepun. [21]

Kajian klinikal juga dijalankan terhadap penggunaan Radicava [22] dan Masitinib.

Di Rusia

Di Moscow, terdapat:

• Yayasan Amal untuk orang-orang dengan ALS dan penyakit neuromuskular lain "Live Now" www.alsfund.ru
• Yayasan Kebajikan untuk Membantu Pesakit dengan ALS G.N Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Perkhidmatan ALS untuk pesakit dengan ALS di Hospital St. Alexis.

Pada masa yang sama, di Rusia, ramai pesakit ALS tidak mendapat rawatan perubatan yang mencukupi [23]. Sebagai contoh, sehingga 2011, ALS tidak termasuk dalam senarai penyakit jarang berlaku, dan satu-satunya ubat yang melambatkan perjalanan penyakit itu, Riluzole, tidak didaftarkan. [24]

Promosi yang menyokong

Pada musim panas 2014, kempen kesedaran virus yang popular dan penggubal dana yang dipanggil Cabaran Ais Bucket atau Cabaran Ais Abu AL berlaku. Pada musim panas tahun 2018, tindakan itu diulang untuk mengumpul dana untuk membina sebuah klinik untuk melawan penyakit di Korea Selatan.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Sindrom Charcot dianggap sebagai salah satu bentuk penyakit keturunan yang paling biasa yang dicirikan oleh kerosakan pada tisu saraf. Penyakit ini menyumbang kira-kira 80% daripada neurosis sifat genetik.

Ciri-ciri ciri patologi digambarkan pada akhir abad ke-19 oleh tiga orang doktor: Perancis, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Inggeris, Howard Henry Tout. Dalam penghormatan mereka, dan nama itu muncul - penyakit Charcot-Marie-Tut.

Sinonim yang digunakan - neuropati sensori motor keturunan, amyotropi saraf. Patologi dikaitkan dengan kesan pada saraf periferal, menyebabkan kemusnahan sarung myelin atau proses panjang saraf axon.

Adalah dipercayai bahawa dengan penyakit ini tidak ada kerosakan kepada sistem saraf pusat. Walau bagaimanapun, terdapat bukti bahawa kemusnahan menjejaskan akar saraf tunjang, laluan pengaliran.

Kerana pelanggaran kekonduksian serat saraf yang terletak di pinggir, tisu otot atrofi ekstrem. Secara beransur-ansur, mereka digantikan oleh tisu penghubung dan adipose.

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tuta didiagnosis paling kerap di kalangan kanak-kanak dan orang muda berusia antara 10 hingga 20 tahun.

Sebabnya

Impuls saraf dihantar sepanjang proses neurons - axons yang panjang. Mereka dibalut sarung myelin. Oligodendrocytes terlibat dalam penciptaannya. Dalam kes Patologi Charcot-Marie-Tuta, mutasi berlaku dalam gen MFN2. Di dalam bidang tanggungjawabnya - pengeluaran protein mitokondria. Mutasi membawa kepada pembentukan pemeluwapan mitokondria dalam badan akson.

Mungkin penyakit ini juga disebabkan oleh pengaruh gen pada sistem kekebalan tubuh. Akibatnya, protein daun myelin mula dianggap sebagai ciri bakteria patologi. Sistem imun diaktifkan, antibodi dibentuk, mereka menembusi halangan hemato-encephalic dan menjangkiti komponen protein.

Oleh sebab kesan beberapa gen, penyembuhan sel-sel saraf yang berlebihan berlaku, yang juga mengganggu perjalanan impuls saraf.

Dalam patogenesis Sindrom Charcot-Marie-Tut, dengan demikian, terdapat 2 bentuk:

1. Disebabkan oleh kemusnahan sarung myelin. Ia didiagnosis pada kira-kira 80% kes.
2. Di tengah-tengah kedua adalah kekalahan akson. Ia tidak begitu biasa.

Pemindahan patologi dijalankan secara majoriti oleh laluan dominan autosom, iaitu anak menerima dari salah seorang ibu bapa. Dalam beberapa kes, terdapat pemindahan resesif - kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen patologi, dan dua salinan gen diperlukan untuk perkembangan penyakit ini.

Jarang ada mutasi gen dalam satu orang, tidak dikaitkan dengan faktor keturunan. Penyebab sebenar patologi masih tidak diketahui.

Gejala

Sindrom Charcot membawa kepada kerosakan pada motor dan saraf deria. Kemusnahan laluan motor disertai oleh kelemahan dan kebas kelamin otot kedua kaki, peningkatan pesat dalam keletihan. Sedikit kemudian, kesakitan pada otot betis bergabung. Mereka berkembang terutamanya selepas berjalan-jalan, berdiri di satu tempat.

Semasa pemeriksaan mendedahkan atrofi serat otot kaki. Refleks tendon tendon.

Kelemahan otot dan refleks menyebabkan gangguan berjalan. Seorang lelaki jatuh, bergoyang ketika berjalan. Atrofi serat otot kecil menyebabkan perubahan dalam bentuk kaki - peningkatan lengkungan. Terdapat ubah bentuk jari. Sekurang-kurangnya lebih besar, jari mengikuti dia lebih banyak. Mereka membengkok, mula menyerupai cakar.

Seseorang kehilangan keupayaan untuk berjalan di atas tumit. Apabila terpaksa berdiri lama, saya terpaksa beralih, menepuk, untuk menenangkan ketidakselesaan.

Kekalahan otot gastrocnemius menyebabkan kecacatan kaki bawah - mereka mula menyerupai kaki bangau atau botol terbalik. Kelemahan mencipta kesan kaki menggantung.

Secara purata, dalam 10-15 tahun atrofi tisu otot tangan bermula. Turun motilitas jatuh. Zon distal pertama dipukul. Berus itu mula menyerupai kaki monyet. Badan, leher, bahu tetap utuh.

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tut disertai oleh tanda-tanda lain. Antaranya ialah:

1. Kecacatan tulang belakang. Walaupun saraf periferal badan tidak rosak, ramai pesakit mempunyai scoliosis, kyphosis.
2. Kekurangan refleks kaki dan tangan.
3. Kehilangan sensasi Ia seolah-olah seseorang yang mereka meletakkan kaus kaki pada kaki mereka dan sarung tangan di tangan mereka. Dengan patologi teruk, sensasi menderita begitu banyak sehingga seseorang tidak merasa panas, sakit. Selalunya menandakan sensasi pembakaran, kebas, kesemutan.
4. Anggota badan sejuk. Di kawasan yang terjejas terdapat pelanggaran bekalan darah.
5. Fenomena yang menjengkelkan. Gangguan motor kadang-kadang menyebabkan kelengkungan bahagian kaki bawah. Gejala ini dipergiatkan selepas beban panjang pada kaki, pada waktu malam.
6. Perubahan kulit. Sianosis, bengkak diperhatikan.
7. Osteoporosis

Sekiranya permulaan penyakit itu merujuk kepada umur sehingga 5 tahun, pesakit dengan masa itu meningkatkan pelanggaran dalam kerja organ pernafasan, organ dalaman, penglihatan berkurangan, pendengaran.

Patologi Charcot-Marie-Tuta adalah atrofi otot yang progresif. Penderitaan dari bentuk neuropati ini untuk masa yang lama kekal berfungsi. Pengukuhan gejala diprovokasi oleh kecederaan tulang belakang dan kepala, virus berjangkit dan penyakit bakteria.

Diagnostik

Pengesahan diagnosis Sindrom Charcot-Marie-Tut terutama berkaitan dengan analisis gejala neurologi. Kekuatan otot, refleks tendon, pemeliharaan deria, gegaran diperiksa. Pada majlis sambutan diperiksa ubah bentuk kaki, kaki bawah, tangan, tulang belakang. Ahli neurologi diperlukan untuk menjelaskan sejarah permulaan gejala, kehadiran tanda-tanda penyakit dalam keluarga.

Kaedah penyelidikan instrumental diberikan: electroneurography dan electromyography. Dalam kes pertama, ia diukur pada kelajuan yang mana pulangannya pulih. Di kedua, aktiviti bioelektrik tisu otot dinilai, tahap gangguan sistem periferi dinyatakan.

Menjalankan analisis DNA. Keputusan yang negatif tidak lagi mengesahkan ketiadaan penyakit Charcot-Marie-Tut, kerana tidak semua parameter genetik penyakit kini diketahui. Mengendalikan pemeriksaan genetik adalah penting apabila merancang kehamilan.

Sekiranya tidak mustahil untuk membezakan sindrom dari neuropati lain, sampel otot dan tisu saraf diambil.

Rawatan

Kaedah merawat patologi Charcot-Marie-Tuta dikaitkan dengan pelepasan dan pengurangan gejala-gejala. Mereka termasuk penggunaan dadah, fisioterapi dan pembedahan.

Ubat

Terapi ubat termasuk ubat-ubatan yang bertujuan meningkatkan metabolisma (adenosine triphosphate natrium), peredaran mikro (Pentoxifylline), penghantaran neuromuskular (Galantamine).

Ditugaskan untuk vitamin E, persiapan mengandung kalsium.

Fisioterapi

Dalam kes amyotropi Charcot-Marie-Tuta, penggunaan kaedah fisioterapeutik ditunjukkan. Urut, balneoterapi, rangsangan elektrik, terapi lumpur, mandi terapeutik, hydromassage digunakan.

Untuk simptomologi yang dikaitkan dengan kepekaan yang merosot, elektroforesis dan galvanisasi digunakan dengan berhati-hati. Jika saraf deria tidak terjejas, elektroforesis dilakukan dengan penyediaan kalsium dan anticholinesterase.

Objektif utama rawatan fisioterapi penyakit Charcot-Marie-Tuta:

• pengaktifan metabolisme;
• penurunan dalam distrofi;
• peredaran darah yang lebih baik;
• pengaktifan sistem neuro-muscular;
• normalisasi keadaan psiko-emosi.

Rawatan pembedahan

Tujuan utama pembedahan untuk patologi Charcot-Marie Tuta adalah untuk mencegah kecacatan kaki Walau bagaimanapun, sebelum operasi dijalankan, penilaian yang menyeluruh tentang kemungkinan akibat negatif dilakukan. Anestesia mempunyai kesan negatif terhadap penyakit ini. Selepas operasi, sekatan langkah-langkah pemulihan ditunjukkan.

Pencegahan

Amyotrophy Charcot-Marie-Tuta, seperti penyakit genetik lain, tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, dalam kekuatan pesakit, ibu bapanya, jika pesakit adalah anak, mengurangkan penderitaan dan menghilangkan komplikasi yang serius.

Pesakit dinasihatkan memakai pembalut pembalut yang direka untuk mencegah struktur otot dan ligamen dari regangan. Memakai kasut tinggi ditunjukkan untuk mengekalkan pergelangan kaki yang lemah.

Prognosis dan komplikasi

Amyotropi saraf Charcot-Marie-Tuta dicirikan oleh kursus perlahan progresif. Dalam pesakit yang teruk terjejas, kehilangan keupayaan untuk bergerak tanpa peranti sokongan, kerusi roda sedang menunggu. Disfungsi tangan disertai dengan kehilangan penjagaan diri.

Komplikasi yang biasa termasuk keseleo, patah tulang, keseleo. Penyakit ini tidak memendekkan jangka hayat.

Pengembangan amyotrofi Charcot-Marie-Tuta ditentukan oleh faktor keturunan yang belum difahami sepenuhnya. Oleh kerana kemungkinan ini untuk memilih rawatan yang akan menghentikan perjalanan dan perkembangannya, tidak wujud. Walau bagaimanapun, penggunaan rawatan gejala, fisioterapi, alat ortopedik boleh mengurangkan manifestasi gejala.