Artikel ini ditulis oleh ibu bapa kanak-kanak dengan ichthyosis. Untuk meneruskan pengalaman terkumpul mereka dan membantu memberi orientasi kepada ibu bapa yang baru dibakar untuk memahami cara menjaga anak tersebut. Kami mengingatkan anda bahawa laman web kami adalah sumber maklumat tambahan tentang ichthyosis, tetapi bukan keinginan untuk ubat sendiri. Dengan penyakit yang kompleks seperti ichthyosis, pengawasan berterusan oleh pakar dermatologi diperlukan. Marilah kita menerangkan dalam bahasa mudah dan kata-kata mudah, seperti yang kita, ibu bapa, lihat. Kami menonton ichthyosis 24 jam sehari, dan kami mempunyai sesuatu untuk memberitahu "rakan-rakan dalam kemalangan."

Jadi, bagaimana untuk memahami bahawa anak anda mempunyai "Ichthyosiform bullosa erythroderma"?

Diagnosis sedemikian untuk ibu bapa bunyi yang baru lahir seperti ayat. Tetapi jangan takut. Anda hanya perlu belajar untuk hidup dengannya. Mari kita ambil pesanan itu.

Dari pemerhatian kita sendiri, ujian, kesilapan, kita dapat mendedahkan perbezaan dan keunikan kita dalam bulez ichthyosiform erythroderma (IE Blvd.).
Dengan kulit bullous kanak-kanak, seluruh badan diliputi dengan mengelupas lamell kasar. Kanak-kanak dilahirkan di dalam filem, yang bersentuhan dengan udara mula pecah, dan mengelupas, kulit kanak-kanak memperoleh warna merah, kanak-kanak seolah-olah "dilecehkan".

Kepala dan muka paling kerap tetap "tidak disentuh", "bersih", atau ada sedikit mengelupas pada wajah, terutama mengelupas segitiga nasolabial dan kepala (tidak seperti, misalnya Ichthyosyphomas erythroderma Broca, bukan bulesny, ada sebaliknya: salah satu kawasan yang paling bermasalah ).
Lepuh di mana-mana terbentuk pada kulit, oleh itu nama bullous nama, iaitu bentuk basah. Lepuh dipenuhi cecair telus atau kekuningan, mereka boleh membuka diri, atau mereka perlu dibuka untuk meringankan keadaan kanak-kanak.

Kepala dan muka paling kerap tetap "tidak disentuh", "bersih", atau ada sedikit mengelupas pada wajah, terutama mengelupas segitiga nasolabial dan kepala (tidak seperti, misalnya Ichthyosyphomas erythroderma Broca, bukan bulesny, ada sebaliknya: salah satu kawasan yang paling bermasalah ).

Lepuh di mana-mana terbentuk pada kulit, oleh itu nama bullous nama, iaitu bentuk basah. Lepuh dipenuhi cecair telus atau kekuningan, mereka boleh membuka diri, atau mereka perlu dibuka untuk meringankan keadaan kanak-kanak.

Luka dan hakisan dibentuk di tapak lepuh pecah, yang mesti dirawat supaya jangkitan tidak bergabung. Tangan dan kaki ditutup dengan keratosis keras (keratosis).

Selain itu, semasa tempoh pemecahan, atau seperti yang kita panggil dalam tempoh "molting", kerak boleh menutup seluruh tubuh kanak-kanak, terutamanya kepala, siku, lutut, bahagian dalaman lengan dan kaki flexor, dan pada perutnya mengepakkan pinggan besar yang kuat. Timbangan boleh runtuh dan jatuh ke dalam telinga, telinga juga mengelupas.

Sebagai ibu bapa anak-anak istimewa seperti ini, kita perlu belajar cara menjaga kulit anak. Belajar untuk berurusan dengan lecet untuk mengurangkan penampilan mereka dengan minimum. Dan untuk ini anda perlu melembapkan kulit dengan betul, belajar bagaimana untuk memilih krim yang diperlukan untuk kawasan kulit tertentu.
Di mana-mana sahaja dinasihatkan untuk menggunakan krim dengan urea untuk ichthyosis. Tetapi, kita dengan selamat boleh mengatakan bahawa tidak semua jenis ichthyosis sesuai untuk krim urea. Dan tidak hanya dalam kes bul.typa IE, apabila kanak-kanak itu telah lecet.
Kami memohon disinfektan, antiseptik, fukartin, metilena biru ke tempat lepuh terbuka, memprosesnya dengan octenisept, dalam kes-kes putus-putusnya kita boleh menggunakan salap hormon (Lokoid, Advantan, Actovegin - cara ini ditetapkan oleh doktor). Juga kadang-kadang fenistil. Mandi diambil dengan baking soda, atau minyak mandi Balneum, bermakna untuk mandi Emolium, seli, yang sesuai.

• Kami berenang 1-2 kali sehari. Bergantung pada keadaan kulit. Di hadapan sejumlah besar gelembung dan erosi, kita terus mandi, tetapi kita hanya menambah minyak ke dalam mandi.

• Selepas mandi, kita mesti mencairkan.

Untuk salap tebal yang besar seperti:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten ditambah, atau salisil salep 5%;
• Pada susu kulit yang lebih nipis atau emulsi.

Produk penjagaan kulit untuk IE, yang kami boleh mengesyorkan:

1. Emolium emulsi khas untuk badan;
2. Emulsi mandi emulsi;
3. Emolium Special Cream;
4. Emolium triactive cream;
5. Emulsi mandi triol Emolium P;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Lokobeyz ripea krim;
8. Topikrem Ultra Moisturizing Body Milk;
9. Topikrem AD Balsem lipid-mengurangkan;
10. Topikrem Ultra Moisturizing Body Milk;
11. Topikrem Face Cream, ultra-pelembap tepu;
12. Avene Cold Cream adalah emulsi berkhasiat untuk badan dengan krim sejuk;
13. Susu Badan Pelembap Noreva Aquareva 24 jam;
14. Syampu yang menenangkan intensif Noreva Psoriane Intensiv terhadap kelemumur;
15. Noreva Psoriane melembapkan susu menenangkan;
16. Krim haba melegakan Noreva Psoriane;
17. Noreva Psoriane syampu anti-kelemumur yang menenangkan;
18. Zinocap;
19. Bepanten ditambah;
20. Octenisept.

Di Hospital Universiti Munich untuk rawatan Ichthyosis, Gel Zorak (Tazaroten) adalah disyorkan. Campuran dalam perkadaran 1 hingga 5 dengan krim lemak. Campuran salap ini membersihkan kulit pada kulit dengan sangat baik. Tetapi ia hanya boleh digunakan di bawah pengawasan doktor (meningkatkan tahap AST)
Anda boleh membeli Zorak hanya di Kesatuan Eropah dan mengikut resipi mereka.

• Kami tidak biasanya melakukan tanpa antibiotik untuk meningkatkan suhu dan dalam hal pemecahan bulezna IE, untuk mengelakkan jangkitan dari melampirkan atau membunuh yang telah bergabung.

• Untuk pembalut permukaan luka yang luas, kami menggunakan tuala perubatan steril dan tisu pemindahan mepilex. Pembalut untuk Haft Haha dan krep.

• Peperiksaan genetik mendedahkan pecahan dalam MCT-1 Gen; КРТ 10;

• Jenis pusaka autosomal

Semasa kelahiran, keadaan kulit kanak-kanak sangat kerap menyerupai penyakit lain yang kompleks, "Epidermolisis bullosa" (lihat foto epidermolisis bullosis).

Doktor kadang-kadang tersilap membuat diagnosis ini kepada banyak kanak-kanak dengan (I. E.)

Perbezaan utama adalah:

• Lepuh dan lecuran kami pada kulit mengencangkan dan cenderung sembuh dengan cepat.
• Mereka tidak mempunyai kawasan lesi yang besar seperti epidermolisis bulescine, namun epidermolisis bulezny tidak mempunyai skala plat besar, seperti bulez ichthyosis.
• Dalam kes epidemik buleznye, gambar itu lebih jelas - lepuh berterusan, mereka mengalami trauma pada geseran yang sedikit dan detasmen epidermis yang luas.

Ichthyosis dan ichthyosiform dermatosis (ichthyosiform erythroderma)

Anda juga boleh mendaftar pada masa yang sesuai untuk anda.

ICHIOSIS DAN ICTHIOSIFORM DERMATOSIS

Ichthyosis dan ichthyosiform dermatosis (ichthyosiform erythroderma) - heterogen
sekumpulan penyakit genetik keratinisasi; pelbagai keratosis dengan luka yang meluas atau
jumlah integument kulit.

Kekerapan Bentuk penyakit keturunan yang paling biasa
keratinisasi (1: 3000-1: 4500 penduduk).

Aspek genetik - penyakit keturunan: fenotip dipetakan.

Bentuk ichthyosis klinikal

Ichthyosis belumus (ichthyosishystrix) adalah bentuk kongenital yang jarang berlaku
ichthyosis Pada saat kelahiran, penyakit itu muncul hanya pada eritema yang disebut (tanpa mengelupas dan melepuh). Semasa
erythema menyusut selama beberapa minggu, desquamation tersebar muncul dengan pembangunan seterusnya
bahagian linear bertindih horny overlaps menyerupai jarum hedgehog. Kawasan yang diperkuatkan
Pembentukan stratum corneum mempunyai bentuk linear berbentuk V dan S. Kadang-kadang bentuk ichthyosis ini pada lelaki
digabungkan dengan kelembapan mental (kecacatan) dan epilepsi. Plat kuku boleh
menebal sehingga onychogriposis.

Ichthyosis lamellar diwujudkan pada kelahiran seorang kanak-kanak dengan gambar klinikal
yang dikenali sebagai janin koloid. Walau bagaimanapun, janin koloid adalah permulaan awal
hanya ichthyosis lamellar, tetapi juga bentuk lain: ichthyosis, hubungan seks; ichthyosis
epidermolytic; Sindrom Sjogren - Larsson dan lain-lain Kulit kulit seorang kanak-kanak semasa kelahiran rosak,
benar-benar ditutup dengan filem nipis, kering, kekuningan-coklat yang menyerupai collodion. Secara berasingan
Dalam sesetengah kes, filem sedemikian, yang wujud selama beberapa waktu, berubah menjadi skala besar dan pada awal
bayi akan hilang sepenuhnya, menyebabkan kulit kekal kekal normal. In
dalam kebanyakan kes, skala yang terbentuk daripada filem kekal untuk kehidupan (lamellar ichthyosis). Dengan umur
Erythroderma regresi, dan peningkatan hiperkeratosis. Lesi menangkap semua lipatan kulit, dan
Perubahan kulit di dalamnya sering lebih jelas. Kulit muka biasanya merah, menghulurkan, berkeringat. Berbulu
sebahagian kepala ditutup dengan skala yang berlimpah. Terdapat peningkatan peluh kulit dari telapak tangan, tapak kaki, muka.
Rambut dan kuku tumbuh dengan cepat, plat paku cacat, menebal; ditandakan dengan subungal
hyperkeratosis, keratosis meresap tapak tangan dan tapak kaki. Manifestasi ciri ichthyosis lamellar
juga ektropion, yang sering diiringi oleh lagophthalmos, keratitis, photophobia. Kadang kala
ichthyosis lamellar, keterlambatan mental diperhatikan.

Ichthyosis linear circumflex (Netherton syndrome, Komela - Netherton syndrome)
- sejenis ichthyosis khas, yang ditunjukkan oleh usus terhad lesi kulit, disertai oleh
anomali rambut. Selama beberapa tahun, keluk linear ichthyosis Komelya dan Netherton syndrome
dianggap secara berasingan. Pada masa ini, penyakit ini dinilai sebagai satu nosologi tunggal dengan
gambar klinikal berubah-ubah. Jenis pusaka - autosomal resesif dengan pembolehubah
ekspresi gen. Penyakit ini ditunjukkan oleh erythema umum dengan skala sudah di
kelahiran anak atau pada bulan pertama kehidupan. Kanak-kanak kehilangan banyak cecair melalui kulit mereka; mungkin
gangguan imunologi, kematian adalah mungkin. Pada kulit muka, kadang-kadang bahagian berbulu
kepala mungkin kekal erythema ringan dengan desquamation, kadang-kadang ia terletak periorally. In
siku, fossa popliteal berkembang lichenisation, peningkatan keratosis. Pada kulit badan dan
anggota badan pada latar belakang polycyclic eritema yang berkerut, kawasan serpihan eritema,
dikelilingi oleh tepi horny yang tebal dalam bentuk skala lamellar, dikulit dengan jenis jabot, dengan sedikit
bilangan kecil dengan cepat runtuh sub-gelembung. Kecenderungan foci untuk mengubah garis besar membuat
kesan pertumbuhan mereka. Perubahan dalam rambut boleh menjadi penting, yang membawa kepada keguguran rambut
kulit kepala, kening, bulu mata, atau subklinikal, hanya dapat dikesan apabila
mikroskopi. Trichorexis yang paling menyerupai ciri (air mata melintang dengan
segmen proksimal vkolachivaniem di distal), trichorexis rumit (ubah bentuk struktur rambut dengan
pembentukan knot dengan jenis penebalan pada batang buluh), rambut berpintal dan anomali lain. Mempunyai
ramai pesakit dan sanak saudara mereka mempunyai manifestasi manifestasi atopy (asma bronkial,
angioedema, urticaria, dermatitis atopik), walaupun keraguan dinyatakan sama ada
Dermatitis atopik adalah manifestasi penting sindrom. Diagnosis adalah berdasarkan pada gambar klinikal dan
data histologi. Diagnosis pembezaan dilakukan dengan ichthyosiform erythroderma, yang mana
sukar untuk dikecualikan pada peringkat awal penyakit, erythrokeratermia yang berubah-ubah, yang mana
Perubahan rambut tidak tipikal.

Ichthyosis vulgaris - bentuk yang paling biasa
80-95% daripada semua bentuk ichthyosis. Jenis pusaka adalah autosomal dominan. Penyakit ini biasanya berlaku
pada bulan ke-3 hidup atau agak lewat (sehingga 2-3 tahun). Dicirikan oleh meresap, darjah yang berbeza
manifestasi lesi kulit badan, anggota badan dalam bentuk lapisan skala yang berlainan dan warna (dari
keputihan kepada kelabu hitam), dengan hasil kulit menjadi kering, kasar ke sentuhan. Paling kuat
Perubahan dinyatakan pada permukaan ekstensor anggota badan, terutama pada siku dan lutut, sementara
manakala leher dan flexor permukaan siku dan lutut, serta axillary fossae tidak
kagum. Ciri-ciri juga keratosis folikular dalam bentuk nodul kecil dan kering dengan penyetempatan di
mulut folikel rambut bersifat dissociated. Kulit wajah pada masa kanak-kanak biasanya tidak terjejas,
orang dewasa menandai mengelupas kulit dahi dan pipi. Pada telapak tangan dan tapak kaki menyatakan corak kulit retikular dengan
perubahan dalam dermatoglyphics dan mengelupas mousy kecil. Bergantung pada jenis dan tahap pendidikan
skala membezakan beberapa varian klinikal ichthyosis kasar: xerodermia -
ichthyosis abortif, yang paling mudah mengalir, dicirikan oleh kekeringan, kecil
kekasaran kulit terutamanya permukaan extensor anggota badan. Kulit mudah
kesakitan, terutamanya apabila dibasuh dengan sabun dan air, dan terdedah kepada ekzematisasi; ichthyosis adalah mudah,
di mana lesi meliputi keseluruhan kulit (torso, anggota badan, kulit kepala), skala
bahagian tengah, kecil dari mereka rapat dengan asas; ichthyosis cemerlang adalah berbeza
ketelusan dan kelembutan skala, disusun dalam mozek, terutamanya pada anggota badan;
Ichthyosis putih - skala putih, seperti asbestos, memberi kesan ditaburkan dengan kulit tepung;
ichthyosis serpentine - skala abu-abu coklat yang besar, menyerupai penutup serpentin. In
Pada masa ini, bentuk-bentuk ini dianggap sebagai ichthyosis vulgaris yang berbeza-beza.
(I - ijazah III). Plat kuku menjadi kering, rapuh, kasar, cacat, rambut
boleh ditipis dan ditipis. Manifestasi klinikal ichthyosis melemah semasa baligh.
Penyakit ini bertahan seumur hidup, meningkat pada musim sejuk. Fungsi yang ditanda
tidak mencukupi sistem endokrin (tiroid, kelenjar seks) dalam kombinasi dengan immunodeficiency
keadaan (penurunan aktiviti B- dan imuniti sel-T), kecenderungan ketara untuk
Penyakit alergi (terutamanya dermatitis atipikal) dengan rintangan rendah terhadap pyococcal
dan jangkitan virus.

Ichthyosis unilateral (Erythroderma ichthyosiform unilateral Rossman)
- Varietas atipikal jarang ichthyosiform erythroderma. Disifatkan oleh hemidysplasia kongenital,
diperhatikan pada wanita. Jenis warisan tidak ditetapkan. Proses patologi mempunyai
lokalisasi satu pihak, menangkap separuh muka, batang, anggota badan atas dan bawah di sebelah kiri
atau betul. Biasanya disertai dengan kecacatan tulang (chondrodysplasia), perkembangan dalaman yang tidak normal
organ (ginjal asid), sistem saraf pusat (di sisi yang sama).

Ichthyosis janin (buah Harlequin) - ichthyosis kongenital, berkembang di
tempoh embrio (IV - V bulan kehamilan). Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Pada masa itu
kelahiran, gambaran klinikal ichthyosis terbentuk sepenuhnya. Kulit bayi yang baru lahir adalah kering,
menebal, ditutupi dengan kerang tanduk, yang terdiri daripada kerangka tanduk warna hitam kelabu hingga ketebalan 1
cm, licin atau bergerigi, dipisahkan oleh alur dan retak. Dalam lipatan kulit, lesi itu menyerupai
acantosisnigricans. Penyebaran keratoderma telapak tangan dan sol juga ciri. Pembukaan mulut
Sering terbentang, tidak bergerak, atau, sebaliknya, jauh menyempitkan, menyerupai batang, hampir tidak boleh dilalui untuk siasatan. Hidung
dan gegelungnya cacat, kelopak mata berpusing, anggota badan hodoh (clubhands, contractures,
syndactyly). Jumlah alopecia dan distrofi kuku sering diperhatikan, selalunya mikofthalmia,
microgyria, katarak. Kebanyakan bayi dilahirkan mati, selebihnya mati tidak lama selepas itu
kelahiran dari perubahan dalam organ dalaman yang tidak serasi dengan kehidupan, keletihan, sepsis.

Ichthyosis yang dikaitkan dengan X, biasanya disebabkan kegagalan
steroid sulfatase plasenta. Tidak seperti ichthyosis konvensional, ichthyosis yang berkaitan dengan X boleh wujud
kelahiran. Gambar klinikal, yang berkembang sepenuhnya hanya pada lelaki, dicirikan oleh
kerosakan pada keseluruhan kulit, termasuk lipatan kulit (30% daripada kes), pada bulan pertama kehidupan (kurang kerap sejak kelahiran).
Hanya palma dan tapak kaki tetap tidak terjejas, di mana tidak terdapat keratoderma, namun beberapa penebalan dan
mengelupas kulit. Pada kanak-kanak, kulit kulit kepala, muka, leher terlibat dalam proses. Dengan umur
Perubahan patologi di kawasan-kawasan ini semakin lemah, dan perubahan kulit pada bahagian perut dipertingkatkan,
dada, anggota badan. Penimbang dalam bentuk ichthyosis ini besar, gelap. Hyperkeratosis terutamanya dinyatakan di kawasan itu
permukaan extensor siku dan sendi lutut. Borang ini dicirikan oleh
warna hitam coklat dengan skala ketat, banyak retakan kecil dari stratum corneum dan besar
(sehingga 1 cm) perisai kelabu atau coklat kotor, menjadikan kulit menyerupai ular atau kulit kadal.
Kulit telapak tangan dan tapak kaki tidak terjejas, hiperkeratosis folikular tidak hadir. Selalunya diperhatikan
kebutaan kornea, hipogonadisme, cryptorchidism. Mungkin ada pelbagai malformasi (microcephaly,
stenosis pyloric, keabnormalan rangka), keterbelakangan mental.

Ichthyosiform erythroderma (hyperkeratosis umum ichthyosiformis,
Broca kongenital ichthyosiform erythroderma, Broca ichthyosiform dermatosis). Perbezaan klinikal
erythroderma thioisiform mereka dari ichthyosis vulgaris adalah kewujudan keradangan dari kelahiran.

Ichthyosis epidermolytic (hiperkeratosis epidermolitik, erythroderma
ichthyosiform bullosa) - bentuk ichthyosis kongenital yang jarang berlaku; diwarisi oleh
jenis dominan autosomal. Penyakit itu muncul dari kelahiran seorang kanak-kanak dalam bentuk "koloid
janin. " Selepas penolakan filem itu, kulit bayi yang baru lahir memberi kesan yang dilepaskan. Dia
warna merah cerah, dengan luas pengelupasan epidermis dengan pembentukan erosions dan lepuh
dari pelbagai saiz, dengan tayar yang lembap dan gejala positif dari detasmen pundi kencing. Palma kulit dan tapak kaki
berketumpatan, warna putih, tiada ektropion. Dalam kes-kes yang teruk, proses itu diiringi oleh
komponen hemorrhagic (purpura) dan maut. Dalam kes-kes yang lebih ringan, kanak-kanak masih hidup.
Selalunya, dengan usia, jumlah lepuh berkurangan dengan ketara, dan keratinisasi kulit tidak bertambah secara tidak rata
laman web yang berbeza. Pada tahun ke-4 hyperkeratosis jelas dinyatakan dalam bentuk verrucosis coklat tebal.
lapisan. Muka biasanya tidak terjejas, kecuali keratosis ringan dari lipatan nasolabial; pertumbuhan rambut dan kuku
dipercepatkan. Hystrix hyperkeratosis, hampir umum, boleh berlaku pada kulit batang.
tidak sekata, lebih jelas di kawasan lipatan kulit, di mana ia mengambil bentuk kerang horny.
Susunan susunan concentric kerang pada permukaan ekstensor sendi.
Secara berkala, gelembung dan lepuh muncul di kulit, meninggalkan hakisan, yang mana lebih banyak
dinyatakan dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Erythroderma ichthyosiform kelenjar kongenital dicirikan oleh
pembentukan skala besar, dipasang dengan ketat kepada kulit yang mendasari (terutamanya di kawasan kulit
lipatan), mempercepat pertumbuhan kuku dan rambut, hyperhidrosis telapak tangan dan tapak kaki.

Ichthyosis yang diperoleh biasanya bersifat gejala, iaitu
Proses paraneoplastik, akibat disfungsi saluran penghadaman, hipovitaminosis
A et al. Ichthyosis yang diperolehi sebagai proses para-onkologi sering secara klinikal dan menyerupai secara histologi
ichthyosis vulgaris. Selalunya gangguan kulit seperti ini berkembang dengan limfogranulomatosis. Ichthyosiform
Perubahan kulit dicatatkan dalam neoplasma 2 -50%. Perubahan kulit Ichthyosiform juga ciri.
untuk sindrom malabsorpsi - kompleks gejala yang berkembang dengan melanggar proses penyerapan
saluran penghadaman. Perubahan Ichthyosiform beransur-ansur berkembang pada kulit: kekeringan, skala,
disertai dengan hiperpigmentasi kulit (atau depigmentasi), perubahan dystrophik
plat kuku (tunjang membujur atau melintang, letih), rambut (dengan perkembangan meresap
atau alopecia fokus). Juga dicirikan oleh konjunktiva kering, glossitis, stomatitis aphthous dan ulcerative dan
perubahan lain. Dalam sesetengah kes, sindrom malabsorpsi mungkin berkembang buat kali kedua terhadap latar belakang yang tidak biasa
flora usus dan disertai, sebagai tambahan kepada gejala yang tersenarai, purpura telangiectic, dengan
seborrhea, perubahan kulit scleroatrophic, achlorhydria, penguraian vitamin B₁₂ dan
penyerapan xilosa. Perubahan kulit Ichthyosiform juga diperhatikan apabila mengambil beberapa
dadah, terutamanya triparanol, asid nikotinik. Terdapat juga yang istimewa
bentuk bebas ichthyosis yang diperolehi adalah ichthyosis discoid, yang asalnya tidak jelas.
Gejala pertama muncul pada masa kanak-kanak dalam bentuk kekasaran, kekeringan kulit extensor
permukaan anggota badan, badan (punggung, perut). Di masa depan, biasanya pada usia 25-45 tahun, di zon
bentuk kulit kering bulat atau bujur coklat berwarna coklat (2-3 cm diameter dan
lebih banyak), bilangannya mungkin berbeza. Kulit kepala, muka, telapak tangan dan tapak kaki, kawasan
alat kelamin, membran mukus, kuku tidak terjejas. Penyakit ini berlaku secara kronik
pengulangan spontan berkala biasanya pada musim panas.

Diagnosis didasarkan terutamanya pada data klinikal. Dengan yang biasa
ichthyosis adalah pentingnya pemeriksaan histologi (ketiadaan atau penipisan lapisan butiran
epidermis); dalam ichthyosis berkaitan X, aktiviti pengurangan sulfatase steroid dalam amniotik
sel chorionic atau tisu menggunakan pemeriksaan DNA; dengan bullous kongenital ichthyosiform erythroderma -
pemeriksaan histologi hiperkeratosis epidermolitik.

Diagnosis keseimbangan

• Senaman dan lain-lain bentuk xerodermia.

Rawatan

• Secara praktikal dengan semua bentuk ichthyosis, vitamin A adalah 100,000 IU / hari. (sehingga 200 000-300 000 IU / hari) dalam 2
  kemasukan) selama 2-3 bulan. 2-3 kali / tahun atau tigazon (etretinat) 0.3-0.5 mg / kg.
• Dengan ichthyosiform kering erythroderma dan plat ichthyosis - etretinate 1 mg / kg,
  isotretinoin 0.5 mg / kg. Retinoid adalah kontraindikasi dalam kehamilan.
• Dalam bentuk bullous, cloxacillin atau erythromycin, 250 mg secara lisan, 3-4 kali sehari.
  sehingga pemulihan klinikal.
• Ejen keratolitik (5% salicylic salep, salep 5-10% dengan urea).

Rawatan ichthyosis yang diperolehi adalah untuk menghapuskan punca kejadiannya.

Prognosis bergantung kepada bentuk keratosis, paling menguntungkan untuk biasa
ichthyosis, paling tidak - dengan lamellar.

Ichthyosiform erythroderma

Ichthyosiform erythroderma - satu set dermatoses genetik, yang berdasarkan jumlah lesi kulit radang untuk membentuk "sisik ikan" epidermis hyperkeratosis, kadang-kadang dengan gejala luka fibrosis. Secara klinikal, penyakit ini dicirikan oleh eritema yang berkilau terang dengan mengelupas lamellar, menyerupai mika, dengan lapisan hyperkeratotic yang horny. Unsur-unsur utama dalam ketiak, lipatan kulit yang besar, sekitar sendi diselaraskan. Diagnosis dibuat berdasarkan sejarah dan klinik. Rawatan dilakukan dengan kursus retinol dengan penambahan terapi antibakteria jika perlu; keratolitik digunakan secara luar.

Ichthyosiform erythroderma

Ichthyosiform erythroderma adalah sejenis ichthyosis kongenital, ciri khas yang merupakan pelanggaran keratinisasi kulit dengan tanda-tanda keradangan. Terdapat kedua-dua dalam bentuk penyakit bebas, atau sebagai gejala sebilangan besar sindrom patologi (contohnya, sindrom Sjogren-Larsson, sindrom Netherton, KID-sindrom, neutral pengumpulan lemak). Dermatosis tidak mempunyai komponen jantina. Statistik mengenai kelaziman penyakit hilang.

Sejak "matriks" penyakit itu adalah ichthyosis kongenital, sebutan yang ditinggalkan oleh doktor Cina dalam milenium II-III SM, terdapat banyak takrifan patologi ini. Pada tahun 1891, pakar dermatologi Perancis E. Vidal Ichthyosis berbanding dengan bentuk yang terhad neurodermatitis, tahun yang sama L. Brock dan L. Jacquot menegaskan pewarna dermatosis perlembagaan, kemudian pakar perubatan Jerman G. Unna diterangkan salah satu jenis penyakit di bawah nama keratomas palmar-plantar kongenital. D. Daria terlibat dalam jumlah ichthyosiformis hyperkeratosis. Pada tahun 1964, J. Grater mencadangkan klasifikasi klinikal-genetik penyakit itu, yang tidak kehilangan kaitannya hari ini.

Penyebab erythroderma ichthyosiform

Penyebab erythroderma ichthyosiform adalah jelas - ia adalah mutasi gen. Dan walaupun dalam katalog antarabangsa bentuk ichthyosis keturunan, 33 spesies comatosis ichthyosiform dan keadaan yang menyerupai mereka didaftarkan, etiologi adalah sama untuk semua orang. Jenis warisan boleh menjadi autosomal resesif autosomal dan dominan autosomal, yang ditentukan oleh mutasi gen tertentu. Dalam jenis resesif autosomal, gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan epidermis bermutasi, mutasi dominan autosomal dikaitkan dengan gen yang bertanggungjawab untuk sintesis keratid. Pada tahap proses biokimia di dalam tubuh pesakit, tahap n-alkana yang tinggi ditentukan (kekerapan regangan getaran perubahan ikatan karbon-hidrogen).

Klasifikasi ichthyosiform erythroderma

Tiada klasifikasi penyakit seragam dalam dermatologi. Yang paling mudah, menurut pendapat kami, adalah pembahagian ichthyosiform erythroderma berikut:

1. Ichthyosiform erythroderma sebagai penyakit bebas.

• kongenital bullous ichthyosiform erythroderma: unsur utama adalah pundi kencing, gejala positif Nikolsky; mod warisan autosomal;
• ichthyosiform kongenital erythroderma nebulous: unsur utama adalah skala padat pateri kepada dermis, hipersecretion kelenjar peluh, pertumbuhan pesat rambut dan kuku; mod pusaka autosomal;
• lamellar (lamellar) ichthyosis: janin koloid, tidak dirawat tanpa rawatan pada hari-hari pertama kehidupan; mod pusaka autosomal.

2. Sindrom dengan fenomena ichthyosiform erythroderma sindrom salah satu daripada gejala (Sjogren-Larsson, sindrom Tau, KID-syndrome, pengumpulan lemak neutral, Sindrom Netherton, ANAK-sindrom, sindrom Conradi-Hyunermanna, sindrom Young-Vogel, sindrom Gersuma, sindrom bijih).

Gejala erythroderma ichthyosiform

Sejak istilah "ichthyosiform erythroderma" menyatukan keseluruhan kumpulan penyakit, gambaran klinikal masing-masing ditentukan oleh jenis patologi dan keterukan kursus dermatosis. Walau bagaimanapun, ada tanda-tanda umum penyakit ini. Oleh itu, bentuk "kering" penyakit ini dicirikan oleh rasa sesak kulit dengan gejala-gejala kepak yang kuat terhadap latar belakang eritema yang cerah. Bentuk dan saiz skala sangat berbeza, tetapi tidak lebih daripada 1 cm; mereka nipis, telus, dengan cengkaman kuat pada kulit di tengah. Penyetempatan tipikal tidak wujud, mana-mana bahagian kulit yang terlibat dalam proses itu. Alat kelenjar dermis secara dramatik mengurangkan pengeluaran rembesan, yang mengakibatkan penurunan fungsi perlindungan kulit, penambahan jangkitan sekunder, berlakunya dermatitis.

Tahap melampau patologi jenis "kering" adalah janin koloid, apabila seluruh kulit bayi baru diliputi dengan filem coklat selofan. Sebahagian daripada filem memecah segmen yang berubah menjadi skala. Kadang-kadang filem memecah masuk ke segmen tanpa alasan jelas dan hilang tanpa jejak. Penyakit ini disertai dengan hyperdermotrophy (pertumbuhan pesat rambut dan kuku), hyperkeratosis tapak kaki dan tapak kaki. Alopecia, anomali gigi, fotophobia boleh berkembang. Varian Bullous ichthyosiform erythroderma ditunjukkan oleh ruam punggung heteroform terhadap eritema merah terang. Simptom Nikolsky adalah positif (kulit akibat lecet pada epidermis menjadi serupa dengan kertas tisu, mudah mengelupas, mendedahkan kawasan berkilat, hiperemik tanpa pyoderma). Bubbles berubah menjadi skala keratin, tetapi kulit mengekalkan keanjalannya. Dalam kes yang teruk, membran mukus dipengaruhi, purpura berkembang (pendarahan kapilari) dengan hasil yang mematikan.

Jika ichthyosiform erythroderma adalah gejala utama sindrom, kliniknya bertindak sebagai komponen latar belakang proses patologi. Dalam sindrom Sjogren-Larsson, kulit dari kelahiran dipengaruhi oleh erythema, yang digantikan oleh hyperpigmentation, hyperkeratosis. Ruam pada anggota badan dan batang adalah setempat, berpeluh tidak hadir. Patologi kulit gabungan dengan demensia, epilepsi, lumpuh spastik. Sindrom Tau (trichodio-distrophy) menggabungkan klinik "kering" ichthyosiform erythroderma dengan kecacatan intelektual dan kerapuhan pelekat kulit.

Komponen kutaneus dalam sindrom KID diwakili oleh plak palsu pada pipi, dagu, hidung, belakang telinga; keratosis di telapak tangan. Ia digabungkan dengan pekak kongenital. Sarkoma Chanarin-Dorfman adalah kombinasi ichthyosiform erythroderma "kering" dengan myopathy, katarak, pekak dan patologi organ-organ dalaman. Sindrom Netherton didiagnosis oleh lesi kulit "kering" erythrodermic, menyerupai neurodermatitis, pemusnahan rambut berbilang (rambut buluh), gangguan pertumbuhan. Sindroma CHILD ditunjukkan oleh ichthyosiform erythroderma "kering" dengan displasia anggota badan. Manifestasi kulit sindrom Konradi-Hünermann adalah ichthyosiform erythroderma dengan achondroplasia. Sindrom Jung-Vogel - hiperkeratosis palmar-plantar jenis ichthyosiform. Sindrom Gersum adalah ichthyosiform erythroderma yang prurit. Alopecia dalam kombinasi dengan ichthyosiform erythroderma adalah manifestasi sindrom bijih.

Diagnosis ichthyosiform erythroderma

Diagnosis dibuat atas dasar anamnesis, manifestasi klinikal penyakit, dengan unsur-unsur sista menggunakan pemeriksaan histologi, mendedahkan pemusnahan butiran epidermis. Berbeza diagnosis ichthyosiform erythroderma dilakukan dengan Ichthyosis vulgaris (biasanya luka sbb kulit besar lipatan), bayi yang baru lahir wabak pemphigus (dicirikan berjangkit, melepuh ruam dengan kandungan bernanah, suhu tinggi), sifilis kongenital (berdasarkan tindak balas serologi, dan kekurangan erythema keratosis). Diagnosis keseimbangan dengan xerodermia membantu sampel khas: apabila dibawa ke atas kulit dengan spatula, masih ada lapisan kulit putih "bersalji" yang cerah. Erythroderma Psoriatik dicirikan oleh triad diagnostik tipikal pada papules yang dipelihara individu dan gambar histologi; dalam dermatitis atopik, keseluruhan kulit tidak terjejas, ruam disertai dengan gatal-gatal; Toxicoderma berlaku di latar belakang ubat, berbeza dengan polimorfisme lesi.

Rawatan ichthyosiform erythroderma

Prinsip umum rawatan ichthyosiform erythroderma adalah untuk membetulkan pengeluaran vitamin A secara mendadak. Untuk melakukan ini, gunakan retinol dan derivatifnya mengikut skema individu dari segi berat badan 1 kg. Oleh kerana dos vitamin A adalah penting, setiap pesakit mesti menjalani pemeriksaan terperinci sebelum rawatan untuk menilai fungsi buah pinggang, hati dan tahap lipid dalam darah. Dos retinol adalah lebih rendah, lebih jelas komponen keradangan proses patologi. Dalam kes yang teruk, retinol digabungkan dengan kursus pendek dengan glucocorticoids. Dalam kes jangkitan sekunder, antibiotik (erythromycin) ditunjukkan. Secara luaran, dengan jenis "kering" penyakit ini, keratolitik digunakan (salep salisil 6%). Kecekapan rawatan meningkat dengan preskripsi terapi PUVA, fototerapi terpilih mengikut petunjuk. Pencegahan tidak wujud. Prognosis adalah agak selamat, yang paling tidak menguntungkan adalah bentuk plat ichthyosiform erythroderma. Pemulihan penuh tidak mungkin.

Ichthyosiform erythroderma bullosa

Bulu kongenital ichthyosiform erythroderma adalah penyakit kronik yang menyembuhkan, yang pada tahap awal ditunjukkan oleh lepuh dan erosi. Secara beransur-ansur, terdapat lesi hyperkeratic yang menyebar pada kulit, memperoleh sifat yang berair. Sinonim: hyperkeratosis epidermolytic, bullous ichthyosis, bullous kongenital ichthyosiform erythroderma Broca.

Epidemiologi kongenital bullous ichthyosiform erythroderma

Bermulanya penyakit: penyakit itu muncul semasa kelahiran atau tidak lama selepas itu.
Jantina: tidak penting. Kelaziman: satu kes bagi setiap 200,000-300,000 bayi baru lahir.
Etiologi: Keratin 1, 10 mutasi gen (atau 2 dengan bullet ichthyosis Siemens).
Jenis warisan: diwariskan secara autosomal, tetapi dalam 50% pesakit mutasi adalah sporadis.

Patofisiologi kongenital bullous ichthyosiform erythroderma. Mutasi keratin 1 dan 10 gen yang terdapat pada kromosom 12qll-ql3 dan 17ql2-q21, masing-masing. Mutasi menjejaskan penjajaran keratin, oligomerization dan pemasangan filamen, yang membawa kepada kelemahan rangka sel dan pembentukan plak.

Anamnesis bullous kongenital ichthyosiform erythroderma. Aduan utama yang muncul pada awal kehidupan adalah pembentukan lepuh yang menyakitkan, pembukaan yang membawa kepada hakisan yang luas. Tumor hiperkeratosis menjadi berbau dan meresap.

Manifestasi kulit bullous kongenital ichthyosiform erythroderma:
Jenis: pertama - lepuh lecet diikuti dengan mengupas kulit, erosi dan luas yang terdedah. Kemudian, hyperkeratosis erythematous dengan plak verrucous berkembang.
Warna: pertama, kulit adalah erythematous. Kemudian, serpihan coklat gelap tebal terbentuk.
Penyetempatan: mana-mana bahagian badan mungkin terjejas. Lesi biasa permukaan flexor anggota badan. Dalam banyak kes, telapak tangan dan tapak kaki terlibat (keratoderma).
Manifestasi umum kongenital bullous ichthyosiform erythroderma. Rambut, kuku dan gigi biasanya tidak terjejas.

Diagnosis bullous kongenital ichthyosiform erythroderma

Bulu kongenital ichthyosiform erythroderma pada kelahiran harus dibezakan daripada penyakit sindrom lain, contohnya, bullid epidermolisis, sindrom staphylococcal kulit yang terbakar, necrolysis epidermal toksik, buluus impetigo. Manifestasi klinikal pada peringkat akhir penyakit ini mungkin menyerupai ichthyosis lamellar.

Histopatologi bullous kongenital ichthyosiform erythroderma: dalam biopsi kulit didapati hyperkeratosis orthokeratotic padat, dan dalam keracunan intracellular keratinocytes ditentukan dengan pengagregatan filamen keratin pertengahan ("hyperkeratosis epidermolytic"). Mikroskop elektron: mengesan agregat filamen keratin pertengahan.

Kaedah lain: pemeriksaan pranatal untuk kecacatan keratin 1 dan 10 adalah mungkin.

Semasa dan prognosis buluus kongenital ichthyosiform erythroderma

Bubbles berhenti muncul dalam dekad kedua kehidupan, tetapi hyperkeratosis berterusan untuk kehidupan. Kemudian, masalah utama menjadi hyperkeratosis - disebabkan kecacatan kosmetik dan bau tidak menyenangkan yang disebabkan oleh penambahan jangkitan sekunder, serta ketidakselesaan yang disebabkan oleh sekatan pergerakan. Kerosakan teruk pada kulit kepala mungkin disertai oleh keguguran rambut.

Rawatan bullous kongenital ichthyosiform erythroderma

Pada peringkat awal penyakit sista, terapi penyelenggaraan sistemik diperlukan untuk mencegah jangkitan, dehidrasi, air terjejas dan keseimbangan elektrolit dan thermoregulation. Pada pembukaan gelembung, pelincir perlu dilakukan dan berhati-hati meninggalkan.

Pada peringkat verrucosa lewat, ejen-ejen berikut boleh digunakan:
1. Keratolitik dengan urea (Carmol), asid salisilat (salex) dan asid alpha hydroxy (Aquaglycolic) dapat meningkatkan penyebaran serpihan, tetapi pada anak-anak kecil mereka harus dihindari, kerana sensasi menusuk yang disebabkan oleh mereka biasanya tidak dapat diterima. Juga, jangan gunakannya di muka dan di kawasan groin.
2. Retinoid sistemik, misalnya, isotretinoin dan acitretin, mengurangkan hiperkeratosis, tetapi ia boleh menyebabkan peningkatan dalam pembentukan lepuh. Penggunaan retinoid adalah terhad oleh kesan sampingan mereka pada tulang dan tendon, oleh sebab itu penggunaan jangka panjang ubat-ubatan ini harus dielakkan.

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca

Ichthyosiform erythroderma kongenital kongenital adalah bentuk ichthyosiform erythroderma kongenital, di mana fenomena hyperkeratosis mendominasi ke atas tanda-tanda klinikal lain dan tidak ada ruam pada membran mukus, yang membezakannya dari penyakit lain.

Ichthyosiform kongenital erythroderma Broca adalah pelbagai jenis hyperkeratosis sejagat, berkembang dari masa ke masa lahir.

Elemen utama muncul pada kulit dalam bentuk bintik-bintik erythematous, terdedah kepada pertumbuhan periferal, mempunyai lapisan hyperkeratosis atau vesikel kecil.

Penampilan ciri kulit ini dalam kes patologi kongenital dinamakan oleh penemu sebagai "penyakit skala ikan".

Ini pertama kali diterangkan oleh ahli dermatologi dari Perancis, Louis Brock, seorang saintis dengan pengalaman praktikal yang luas dan sejumlah besar pemerhatian klinikal, pada awal abad yang lalu. Beliau juga tergolong dalam keutamaan dalam penerangan beberapa dermatos, yang menanggung hari ini nama ahli sains.

Ini adalah pseudopelade Broca, syaraf Broca's lupoid, ichthyosiform erythroderma kongenital kongenital. Ketiadaan penyakit ini telah menjejaskan kekurangan data statistik yang menunjukkan kelaziman dan endemicitynya.

Dermatosis tidak mempunyai rasial, umur, komponen jantina dan menarik dari segi amalan ahli genetik dan pakar dermatologi.

Peranan yang menentukan dalam diagnosis penyakit diberikan kepada sejarah keluarga dan klinik, tambahan - kajian histologi.

Rawatan simptomatik dalam bentuk pelembab dan melembutkan kulit, kursus berkala vitamin A dan ubat-ubat-kortikosteroid.

Gejala

Menurut petunjuk klinikal, ichthyosiform erythroderma kongenital kongenital terbahagi kepada dua jenis:

• bullosa, dengan pembentukan buih;
• nebulasnaya atau "kering."

Dermatosis boleh:

Dengan kehadiran patologi ringan, lesi kulit dilokalisasi di muka, telapak tangan dan tapak kaki, dan dalam kes-kes yang teruk seluruh kulit tubuh terlibat dalam proses tersebut.

Bayi baru lahir mengalami kesukaran bernafas, menghisap, membuka mulut, dan disebabkan oleh prestasi lemah kelenjar peluh semasa panas atau beberapa usaha fisik, suhu meningkat hingga empat puluh darjah, yang disertai oleh kehilangan kelembapan melalui keretakan pada kulit dan dehidrasi.

Hasil maut adalah kerap, tetapi dengan kehidupan kanak-kanak, patologi kulit tetap kekal, akhirnya disertai dengan keguguran rambut tambahan, sehingga melengkapkan alopecia, dan tidak berfungsi dengan kelenjar apokrin peluh.

Kulit pada bibir dan telinga akan menebal, menyulitkan dan merosakkan (eversion kulit).

Jenis kelamin kongenital erythroderma Broca dicirikan oleh kehadiran erythema kongenital yang menyerap cerah padat, dengan skala besar. Mengupas zarah - sisik coklat hiperkeratotik, boleh ditebang dalam lapisan. Kulit kering, terikat.

Jenis bullosa dicirikan oleh lepuh dan unsur detasmen dengan kulit edematos dan menebal.

Dengan penyakit ringan, unsur-unsur utama dengan skala horny jarang berlaku, mereka diselesaikan sendiri oleh umur tiga hingga lima tahun. Dalam kes yang teruk, seluruh badan ditutup dengan lepuh, mereka terbuka, menjadi basah, boleh dijangkiti lagi, secara beransur-ansur berubah menjadi kerak hyperkeratosis.

Sekiranya lokalisasi lipatan kulit, permukaan siku extensor, fossae popliteal, ketiak, lesi kulit muncul sebagai pertumbuhan yang tajam dengan tekstur lembut, melekat teguh pada dermis, membentuk corak yang menyerupai baldu.

Pembentukan wart mempunyai bau yang tidak menyenangkan.

Bubbles, palmar dan plantar, terdedah kepada peleburan, pembedahan dan salutan skala keratin, yang, selepas kebenaran, mengancam sedikit pigmentasi. Bahagian bulu kulit kepala yang terlibat dalam proses menyerupai seborrhea, dengan keselamatan rambut.

Kuku dengan penyakit ini menebal dan mempunyai warna yang membosankan. Dengan usia, patologi menjadi lebih mudah.

Sebabnya

Penyebab terjadinya ichthyosiform kongenital Erythroderma Broca adalah keturunan, patologi gen, yang timbul dari pelbagai tahap kerosakan pada alat genetik, oleh itu, mempunyai manifestasi klinis di lapisan tertentu dermis.

Dalam patologi, epidermis rosak dari segi ketebalan, fungsi alat kelenjar, pigmentasi, bergantung kepada genotip pesakit.

Gen ditugaskan mengawal pengeluaran protein dan aktiviti penapaian, yang jika enzim berfungsi dengan tidak betul, membawa kepada manifestasi klinikal.

Para saintis mengenal pasti dua jenis patologi warisan dengan kehadiran sel-sel mati yang kering di bahagian-bahagian kulit yang berlainan atau di seluruh permukaan kulit:

• autosomal dominan - kongenital bulla ichthyosiosform erythroderma, berlaku apabila mutasi gen pada kromosom kedua belas dan ketujuh belas, dengan pengkodan sintesis keratin satu dan sepuluh;
• autosomal resesif - ernthyosiosforma nebulasik kongenital erythroderma, berlaku apabila mutasi gen transglutaminase epidermis terletak pada kromosom 14q11.

Jenis mutasi yang diwariskan menjejaskan perjalanan klinik dan prognosis patologi. Untuk jenis yang dominan dicirikan oleh kursus yang lebih lembut dan prognosis yang menguntungkan, untuk reses sepanjang jalan.

Penyebab mutasi masih dikaji, tetapi diketahui bahawa risiko morbiditas pada anak meningkat dengan hubungan darah orang tuanya. Kajian pakar dermatologi menunjukkan keputusan berikut:

1. Warisan dominan autosomal dalam lima puluh peratus kes membawa kepada morbiditi.
2. Warisan jenis resesif autosomal mempunyai pilihan. Dengan kehadiran patologi, kedua-dua ibu bapa yang tidak sakit akan mempunyai seperempat daripada anak sakit, satu perempat akan sihat, dan selebihnya akan menjadi pembawa. Dengan satu ibu bapa yang sakit, dan pengangkut kedua, separuh daripada kanak-kanak berisiko jatuh sakit. Jika kedua-duanya sakit, maka keturunannya pasti dilahirkan tidak sihat.

Kelahiran ibu bapa yang sihat seorang anak yang sakit bermakna kehadiran mutasi gen spontan yang baru.

Diagnosis dan rawatan

Diagnosis penyakit dibuat melalui kaedah:

• data sejarah;
• penunjuk klinikal;
• histologi, di mana versi kering mendedahkan kehadiran lapisan butiran hypertrophied epidermis, infiltrat inflamasi, acanthosis, dengan varian cystic degenerasi granular sel-sel lapisan malpighian;
• pembezaan, dengan pengecualian semua jenis ichthyosis sejati;
• tambahan darah bakposev dan kandungan lepuh untuk menghapuskan sepsis dan jangkitan sekunder.

Rawatan patogenetik tidak. Dalam kes patologi teruk, bayi yang baru lahir berada dalam unit penjagaan rapi, di mana mereka disediakan syarat-syarat yang diperlukan dalam bentuk mengekalkan kelembapan udara yang tinggi dan mengawal dehidrasi dengan tanda jangkitan sekunder.

Sejurus selepas kelahiran bayi, seorang pakar dermatologi dan ahli genetik diperiksa. Seperti terapi yang digunakan:

• mandi, melembapkan kulit dengan krim kanak-kanak yang menenangkan;
• Mengambil kursus pada skema individu untuk mengejar retinoid dalam bentuk vitamin A, analog sintetik;

Pemeriksaan secara berkala pesakit untuk fungsi organ dalaman seperti hati, buah pinggang, otot jantung. Bentuk bullous mungkin berbeza dalam rintangan kepada cara kumpulan vitamin A, kemudian gunakan dadah dengan kortikosteroid.

• vitamin terapi;
• mandian yang mengandungi bran, kanji, garam laut;
• penggunaan luaran emolien dan salap kortikosteroid dengan penambahan asid salisilik 3%, dalam nisbah satu sama satu.

Pencegahan

Hidup dengan patologi sukar. Sokongan psikologi pakar, terutamanya kanak-kanak, kawalan dadah, terapi anti-berulang tahunan diperlukan. Dalam tempoh remisi, kulit menjadi lembut setiap hari.

Oleh kerana ichthyosiform erythroderma kongenital erythroderma adalah dermatosis gen yang jarang berlaku, ibu bapa yang merancang kanak-kanak diperiksa untuk pencegahan.

Pastikan anda mempunyai pemeriksaan genetik perubatan pranatal pasangan dengan keturunan yang dibebankan, genetik konsultasi. Sekiranya terdapat patologi dalam wanita hamil, disyorkan untuk menamatkan kehamilan.

Ichthyosis ICD-10 Q80

Ichthyosis - definisi

Ichthyosis (dari bahasa Yunani, Ichthys-fish) adalah penyakit kulit keturunan, yang dicirikan oleh pelanggaran kerosakan keratinisasi dengan jenis hyperkeratosis.

Etiologi dan epidemiologi ichthyosis

Ichthyosis vulgina dicirikan oleh cara warisan autosomal warisan, dengan penetrasi tidak lengkap dan ekspresi yang berubah-ubah. Kecacatan yang ditentukan secara genetik adalah pelanggaran terhadap ungkapan granul keratohyalinic protein profilaggrin. Polimorfisme gen ditemui pada kromosom 1q22. Mutasi telah dikenalpasti dalam gen profagilagrin (R501X dan 2282del4). Kemungkinan penglibatan beberapa gen, salah satu yang mempengaruhi ekspresi proflagagrin, tidak dikecualikan. kekurangan Filaggrin membawa kepada penurunan dalam kandungan asid amino bebas dalam lapisan horny epidermis, mampu air memegang, yang menyebabkan kekeringan kulit pesakit Ichthyosis vulgaris lebih baik. Penyebaran penyakit dalam populasi adalah 1: 250 (di kalangan remaja) dan 1: 5300 (di kalangan orang dewasa). Ichthyosis yang berkaitan dengan X disifatkan oleh jenis warisan berkait X yang dikaitkan. Kecacatan genetik - mutasi dalam gen sulfatase steroid, dengan locus pada Hr22.32. Kekurangan enzim ini menyebabkan pemendapan dalam epidermis kolesterol sulfat yang berlebihan, peningkatan lekatan skala horny dan hiperkeratosis pengekalan. Penyebaran penyakit dalam populasi adalah 1: 2000-1: 9500. Hanya lelaki yang sakit.

Ichthyosis plat boleh diwarisi kedua autosomal secara resesif dan autosomal. Dalam sesetengah kes, mutasi gen pengkodan enzim keratinocyte transglutaminase (kromosom 14q11) dikesan, yang membawa kepada kecacatan dalam sel-sel struktur stratum corneum. Penyebaran penyakit dalam populasi adalah 1: 200 000-1: 300 000.

Bulu kongenital ichthyosiform erythroderma - cara warisan autosomal dominan dapat dikesan pada kira-kira separuh daripada kes. Dalam kes-kes lain, hanya ada satu cengkaman dalam silsilah. Hubungan dengan 12q11-13 dan 17q12-q21 (mutasi gen keratin K1 dan K10) telah dijumpai. Penyebaran penyakit dalam populasi adalah 1: 300,000.

Ichthyosis janin dicirikan oleh cara pusaka warisan autosomal dengan penetrasi penuh gen, ekspresi dari manifestasi klinikal sederhana hingga teruk. Kekerapan pengedaran dalam populasi ialah 1: 300,000.

Ichthyosis kongenital - kumpulan ini termasuk beberapa sindrom, termasuk ichthyosis sebagai salah satu gejala: sindrom Netherton, sindrom bijih, sindrom Sjögren-Larsson, sindrom Jung-Vogel, circumflexion ichthyosis Komel linear.

Klasifikasi ichthyosis

• Q80.0 Ichthyosis adalah mudah (syn.: Ichthyosis dominan autosomal kasar, ichthyosis biasa);
• Q80.1 Ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X (syn:: ichthyosis yang berkaitan dengan X, ichthyosis yang hitam);
• Q80.2 Plat ichthyosis (syn.: Ichthyosis lamellar, kanak-kanak collodion, ichthyosiform erythroderma kering);
• Q80.3 bullous kongenital ichthyosiiform erythroderma (sinonim: erythroderma Broca, hyperkeratosis epidermolytic ichthyosiform;
• Q80.4 ichthyosis janin (sinonim: "buah harlequin", keratosis kongenital, ichthyosis intrauterine, hyperkeratosis universal kongenital);
• Q80.8 ichthyosis kongenital yang lain (ichthyosioma erythroderma yang tidak menonjol kongenital);

Gambar klinikal (gejala) ichthyosis

Ichthyosis vulgaris

Tanda-tanda klinikal utama adalah desquamation, peningkatan lipat tapak tangan dan tapak kaki, hiperkeratosis folikel.
Pengupas paling ketara pada permukaan ekstensor bahagian kaki, kulit belakang dan perut, kulit kepala kurang terjejas. Skala ini kebanyakannya kecil, nipis, dengan tepi beralun, warna mereka berbeza-beza dari kelabu putih dan gelap menjadi coklat. Pada kulit bersisik sisik adalah bentuk gelap dan tebal, poligonal, dilekat dengan ketat. Hyperkeratosis follicular dalam bentuk nodul kecil dan kering di mulut folikel rambut diperhatikan pada kulit paha, bahu, lengan bawah, dan punggung, dan juga boleh dilokalkan pada kulit badan dan muka. Palpasi lesi yang terjejas ditentukan oleh sindrom "terapung".

Palma dan tapak kaki mempunyai corak yang digariskan, lipat yang meningkat, yang memberikan mereka penampilan yang tidak senonoh. Pada musim panas, retak yang menyakitkan sering muncul di tapak kaki. Plat kuku rapuh, runtuh dari kelebihan percuma, kadang-kadang onikololisis berkembang. Rambut menjadi nipis dan jarang. Ekspresi ichthyosis kasar adalah berubah-ubah. Terdapat bentuk-bentuk abortif penyakit ini, yang dicirikan oleh kulit kering dengan sedikit mengelupas dan lipatan lipat tapak kaki dan tapak kaki.

Penyakit ini dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

• Kehadiran ichthyosis dalam saudara-mara pesakit 1 dan 2 darjah kekeluargaan.
• Kemunculan gejala klinikal pada tahun pertama kehidupan (3-7 bulan) atau lebih baru (sehingga 5 tahun).
• Musim permulaan yang jelas dengan peningkatan pada musim panas dan peningkatan manifestasi klinikal pada musim sejuk.
• Persatuan dengan penyakit alergi: pesakit dengan ichthyosis kasar adalah terdedah kepada penyakit alahan dan atopy. Kekerapan kombinasi dengan dermatitis atopik mencapai 40-50%. Manifestasi asma bronkial, rhinitis vasomotor, urtikaria boleh dilihat pada masa yang sama. Tidak bertoleransi terhadap beberapa makanan dan dadah.
• Persatuan dengan penyakit saluran gastrousus (gastritis, enterocolitis, dyskinesia biliari), kurang kerap diperhatikan cryptorchidism atau hypogenitalism (dalam 3% pesakit). Pesakit terdedah kepada jangkitan pyococcal, virus dan kulat.

Ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X

Segera selepas kelahiran atau pada minggu pertama kehidupan, kulit kering dicatat. Kemudian, serpihan coklat terang dan gelap muncul di permukaan extensor anggota badan. Bahagian belakang leher akibat pengumpulan skala mengambil rupa "kotor". Ketiak, fossae cubital dan kawasan genital bebas dari lesi. Ciri khas dari ichthyosis lain adalah ketiadaan kerosakan pada kulit wajah dan tangan seperti "sarung tangan."

Penyakit ini dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

• Kehadiran ichthyosis dalam saudara-mara pesakit 1 dan 2 darjah kekeluargaan. Hanya lelaki yang sakit. Wanita adalah pembawa heterozigot gen yang cacat dan tidak mempunyai manifestasi klinikal penyakit ini.
• Kemunculan gejala klinikal dari kelahiran atau dari minggu pertama kehidupan.
• Walau bagaimanapun, kebanyakan mangsa mengalami peningkatan dalam keadaan kulit pada musim panas.
• Kekurangan persatuan dengan dermatitis atopik dan atopi pernafasan pada kebanyakan pesakit.
• Pembasmian kornea tanpa kerosakan visual (dalam 50% pesakit), cryptorchidism (dalam 20% pesakit).

Ichthyosis plat

Terdapat mengelupas lamell yang umum, pada masa yang sama palmar-plantar hyperkeratosis, yang merupakan tanda klinikal penyakit yang berterusan, semestinya diperhatikan. Skala pada kulit licin biasanya kecil dan ringan, pada kaki besar, membentuk mengelupas lamar. Dalam sesetengah pesakit, terdapat ubah bentuk telinga.

Penyakit ini dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

• Kehadiran ichthyosis dalam saudara-mara pesakit 1 dan 2 darjah kekeluargaan.
• Kemunculan gejala klinikal dari lahir: janin dilahirkan dalam filem koloid atau keadaan erythroderma umum, maka oleh 6-7 bulan selepas kelahiran pembengkakan lamina secara umum.
• Ketiadaan pelanggaran perkembangan fizikal dan mental pada pesakit.
• Kekurangan musim.

Bulu buluh ichthyosiform erythroderma

Di kawasan lipatan semula jadi yang besar (lutut, siku, pergelangan tangan dan pergelangan kaki, pada lipatan leher, di kawasan ketiak) hyperkeratosis diperhatikan dengan formasi seperti remuk-ganas. Pusat-pusat hyperkeratosis warna coklat, coklat-hitam atau kotor-kelabu. Melawan latar belakang hyperkeratosis, lepuh dengan kandungan serous pada mulanya muncul, diikuti oleh jangkitan sekunder. Pada masa yang sama terdapat peningkatan suhu badan dan peningkatan nodus limfa serantau. Dengan penolakan lapisan horny, ferus terkikis kekal dengan pertumbuhan papillary yang ketara. Disifatkan oleh bau yang tidak menyenangkan disebabkan oleh jangkitan yang kerap mendapat jangkitan sekunder.

Penyakit ini dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

• Kehadiran ichthyosis dalam saudara-mara pesakit 1 dan 2 darjah kekeluargaan.
• Kemunculan gejala klinikal dari kelahiran: semasa kelahiran, kulit bayi kelihatan makerated, sejurus selepas kelahiran, kulit menjadi kering, dan dalam lipatan semula jadi yang besar, ia menjadi kasar dan tebal.
• Musim kemerosotan penyakit ini: penampilan lepuh dan penambahan jangkitan selalunya diperhatikan pada musim gugur dan musim bunga.

Ichthyosis janin

Lesi ini menangkap keseluruhan kulit dalam bentuk tebal, pelbagai ketebalan kulit hitam berwarna kekuningan-kuning atau coklat-abu-abu yang retak, dan alur dalam membentuk pada permukaan artikular. Lapisan tebal lapisan horny diperhatikan di kepala pesakit, rambut yang tersedia adalah pendek, jarang atau tidak sepenuhnya. Wajahnya cacat dan ditutup dengan plat horny yang besar. Mulut terbuka lebar kerana penyusupan tisu lembut yang kuat, retakan yang mendalam dapat dikesan di sudut mulut. Bibir menebal, membran mukus mereka terbalik, ektropion yang dinyatakan dan bulu mata yang dilepaskan diperhatikan. Auricles cacat dan ketat ditekan ke tengkorak atau dibalut ke hadapan. Dalam lubang hidung dan saluran pendengaran, lapisan horny dalam bentuk kesesakan lalu lintas dikesan.

Penyakit ini dicirikan oleh kemunculan gejala-gejala klinikal dari lahir: pada saat lahir, kulit bayi menyerupai kulit kasar, kering, dan mesum berwarna abu-abu atau putih, yang mulai menjadi gelap pada jam pertama setelah lahir. Bayi baru lahir dalam 80% kes lahir lebih awal.

Diagnosis ichthyosis

Diagnosis ditubuhkan berdasarkan manifestasi klinikal penyakit ini. Ujian makmal berikut digunakan untuk mengesahkan diagnosis:

• Pemeriksaan histologi biopsi kulit:

Ichthyosis mudah dicirikan oleh hyperkeratosis sederhana dengan pembentukan palam keratotik dalam mulut folikel rambut; penipisan atau ketiadaan lapisan butiran. Dalam dermis, limfohistiocytic perivaskular kecil infiltrat, kelenjar sebum atropik didapati; bilangan folikel rambut dan kelenjar peluh tidak berubah.

Ichthyosis berkaitan X dicirikan oleh hyperkeratosis yang teruk, acanthosis sederhana, dan infiltrat limfohistiositik perivaskular dalam dermis; lapisan berbutir tidak berubah atau sedikit menebal (sehingga 3-4 baris sel).

Lamichar ichthyosis dicirikan oleh hyperkeratosis, parakeratosis focal, acanthosis, penebalan lapisan berbutir di beberapa tempat sehingga 5 baris. Spongiosis fokus diperhatikan di lapisan spinous. Perubahan keradangan di dermis cukup ketara. Folikel rambut sebatian adalah atropik, bilangannya berkurangan, kelenjar peluh tidak berubah.

Ichthyosiform bullous kongenital erythroderma dicirikan oleh hyperkeratosis epidermolytic, yang termasuk hyperkeratosis yang ditandakan, serta distrofi vakum dan berbutir dari sel-sel lapisan butiran dan sel-sel pada baris atas lapisan spinous. Biji-bijian keratogyalin basofilik yang tajam kelihatan melekit dengan garis besar kasar. Namun, lepuh jelas tidak dapat dikesan, namun biasanya terdapat keretakan seperti celah akibat ikatan yang pecah di antara sel-sel yang sangat dungu di lapisan atas epidermis.

Ichthyosis janin dicirikan oleh hyperkeratosis proliferatif (kadang-kadang dengan parakeratosis), granulosis, acanthosis sederhana, hypertrophy papillae dermal, peningkatan kelenjar sebaceous dan peluh, infiltrat perivaskular.

• Diagnosis pranatal ichthyosis yang berkaitan dengan X adalah pengesanan kekurangan steroid sulphatase dalam budaya sel cairan amniotik atau dalam tisu chorion dengan menggunakan hibridisasi hibrid DNA limfosit periferal mengikut Selatan.
• Menentukan tahap kolesterol sulfat dalam plasma darah pesakit dengan kaedah spektrometri kuantitatif mendedahkan peningkatan tahapnya dalam ichthyosis yang berkaitan dengan X.
• Pemeriksaan mikroskopik elektron pada kulit (dilantik semasa diagnosis pembezaan diperlukan) membolehkan tanda-tanda penyakit berikut dapat dikesan:

Ichthyosis vulgina dicirikan oleh penurunan tajam dalam bilangan granul keratogyalin, saiz kecil mereka, lokalisasi di pinggir berkas tonofilamen; mengurangkan bilangan granul plat; sel epitelium tunggal.

Ichthyosis yang berkaitan dengan X disifatkan sebagai penurunan dalam kandungan butiran lamellar. Dalam lapisan butiran, jumlah granul keratohyaline tidak berubah, saiznya normal.

Ichthyosis plat dicirikan oleh aktiviti metabolik sel epitelium, seperti yang dibuktikan oleh peningkatan jumlah mitokondria dan ribosom dalam sitoplasma mereka. Dalam sel-sel stratum corneum, terdapat banyak kemasukan lipid yang dikesan, dan di dalam ruang intercellular, banyak granul lamell dikesan.

Ichthyosiform bullous kongenital erythroderma dicirikan oleh pengagregatan tonofilamen di sepanjang pinggir sel, gangguan sambungan tonofilamen dengan desmosomes; di dalam sel lapisan butiran, di samping tonofilamen bengkok, granul keratogealin ditentukan dalam jumlah besar.

Ichthyosis janin dicirikan oleh banyak kemasukan lipid dalam sel stratum corneum.

Pesakit dengan ichthyosis menunjukkan kaunseling genetik perubatan.

Sekiranya terdapat patologi bersamaan, disyorkan dengan pakar mata dan pakar gastroenterologi.

Pemeriksaan klinikal pesakit dijalankan 1 kali sebulan. Ujian darah biokimia yang kerap (termasuk profil lipid) adalah perlu, dan dengan rawatan jangka panjang dengan retinoid, radiografi tulang panjang tubular (untuk tidak termasuk hiperostosis menyebar).

Diagnostik yang berbeza

Ichthyosis yang diperoleh, tidak seperti ichthyosis keturunan, muncul pada dewasa, selalunya tiba-tiba, terjadi pada 20-50% kes dengan neoplasma malignan (selalunya dalam limfogranulomatosis, limfoma, myeloma, karsinoma paru-paru, ovari dan serviks). Manifestasi kulit mungkin merupakan manifestasi pertama proses tumor atau berkembang sebagai penyakit berlangsung. Kulit yang mirip dengan ichthyosis ichthyosis juga berkembang apabila saluran pencernaan diganggu (sindrom malabsorpsi), dalam penyakit autoimun (sistemik lupus erythematosus, dermatomyositis), asid nikotinik, ubat antipsikotik.

Gambar histologi ichthyosis yang diperolehi tidak berbeza dari bentuk keturunan ichthyosis. Diagnosis dibantu oleh koleksi anamnesis menyeluruh, pemeriksaan saudara-mara pesakit, dan pengenalan patologi bersamaan dalam pesakit.

Tahan rambut (keratosis pilaris). Proses ini disetempat di permukaan extensor anggota badan, yang diwakili oleh papul mesum simetri, folikelular berwarna merah-coklat, putih abu-abu terhadap latar belakang kulit yang tidak berubah. Kulit telapak tangan dan tapak kaki tidak terjejas. Dengan usia, peningkatan keadaan kulit diperhatikan. Histologi hiperkeratosis fisiologi, lapisan berbutir dipelihara.

Rawatan Ichthyosis

• memperbaiki keadaan kulit;
• meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Nota Umum mengenai Terapi

Memandangkan kepelbagaian manifestasi klinikal ichthyosis kasar, rawatan ditetapkan mengikut keparahan gejala klinikal.

Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, mungkin hanya menggunakan terapi luaran dan prosedur balneologis.

Kombinasi ichthyosis kasar dan dermatitis atopik tidak mengesyorkan penggunaan asid glikolik, serta mandi dengan garam laut.

Petunjuk untuk dimasukkan ke hospital

• ichthyosis janin;
• ketidakberkesanan rawatan pesakit luar;
• jangkitan sekunder lesi kulit.

Kaedah rawatan untuk ichthyosis:

Dengan kulit mengelupas dan kering, retinol ditetapkan pada 3500-6000 IU per kg berat badan setiap hari.

• Ejen keratolitik: ejen mengandungi 2-5% -10% urea, salisilat 2-5%, laktik 8% dan asid glikol
• Emolien dan pelembap: krim dengan ergocalciferol, salep dengan retinol 0.5%, krim jenis "minyak dalam air". Jangan gunakan sabun alkali untuk mencuci.

• Mandi garam 35-38 ° C pada kepekatan 10 g / l natrium klorida, diikuti dengan menggosok 10% saline cream pada lanolin dan minyak ikan ke dalam kulit
• Mandi dengan garam laut, kanji (1-2 cawan kanji setiap mandi), dedak, soda, merebus chamomile (38 0 C)
• Pada rawatan sanatorium-resort berikut disyorkan: mandi sulphidic - dalam mod sederhana yang intensif (0.1-0.4 g / l), 36-37 ° C; mandi oksigen di bawah tekanan 2.6kPa, (36 ° C).
• Pendedahan UV Keseluruhan

Ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X.

• retinol (D) 6000-8000 IU per kg berat badan sehari, dos penyelenggaraan hendaklah serendah mungkin. Adalah mungkin untuk menjalankan terapi retinol berulang dengan palmitat dalam 3-4 bulan.
• Atsitretin 0.3-0.5 mg per kg berat badan setiap hari secara oral dengan pengurangan dos secara berperingkat-peringkat sehingga berkesan minimum.

Terapi luaran dan rawatan balneological sama dengan mereka untuk ichthyosis mudah.

Atsitretin 0.3-0.5 mg per kg berat badan setiap hari secara oral dengan rawatan sokongan selanjutnya dengan pengurangan dos ubat dalam 2-3 kali. Apabila rawatan dibatalkan, kambuh berlaku secara purata selepas 6 minggu. Gabungan retinoid sintetik dengan fototerapi meningkatkan keberkesanan rawatan

Bulu buluh ichthyosiform erythroderma.

Atsitretin 0.3-0.5 mg per kg berat badan setiap hari secara lisan. Retinoid aromatik boleh meningkatkan kerapuhan kulit, akibat daripada peningkatan komponen bullous. Untuk mempercepat penyembuhan hakisan, disyorkan untuk menggunakan ejen topikal yang merangsang pertumbuhan semula.

Bayi yang baru lahir perlu rawatan rapi dalam keadaan inkubator.

Pembetulan parenteral air dan keseimbangan elektrolit, penggunaan ubat antibakteria tindakan sistemik diperlukan.

Bentuk ichthyosis kongenital yang teruk memerlukan perlantikan terapi sistemik. Untuk mencapai kesan itu, perlu memulakan rawatan pada hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak. Kompleks langkah-langkah terapeutik termasuk pelantikan ubat glukokortikosteroid sistemik berdasarkan prednison 2-5 mg per kg berat badan sehari dengan penurunan secara beransur-ansur dos untuk menyelesaikan pengeluaran.

Penjagaan kulit adalah untuk melembapkan, menyembuhkan retakan dan mencegah jangkitan. Penggunaan keratolitik dan penyingkiran mekanikal lapisan horny tidak disyorkan.

Keperluan untuk rawatan

• penurunan dalam intensiti desquamation dan hyperkeratosis;
• erosi dan retak penyembuhan;
• penghapusan jangkitan sekunder lesi pada kulit.

Taktik dalam ketiadaan kesan rawatan

Pemilihan individu emolien dan pelembap kulit

Pencegahan ichthyosis

Kaedah pencegahan tidak wujud.

Ia adalah perlu untuk menghadkan hubungan dengan bahan-bahan alahan bahan kimia rumahtangga - pembersihan, detergen dan kosmetik, bersentuhan dengan rambut haiwan dan bahan sintetik.

JIKA ANDA MEMILIKI PERTANYAAN TENTANG PENYAKIT INI, HUBUNGI ADHAM DERMATOVEROVEROLOGIST H. M: